生命延续的本质-遗传与变异

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1、1第8讲生命延续的本质——遗传和变异（上）第一节基因的概念第二节基因的表达与调控第三节基因在遗传中的作用第四节生物的变异2遗传学的概念遗传：生物世代间的延续变异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科3一、基因的概念1、孟德尔和遗传因子2、基因位于染色体上3、遗传物质是DNA4、DNA双螺旋结构5、DNA的结构和功能41、孟德尔和遗传因子Mendal,奥地利，1822选择豌豆作为遗传实验研究材料孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念,并提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律5孟德尔遗传学第一定律——分离定律3：1规律等位因子纯合子/杂合子显性和隐性基因分离定律：一对基因

2、在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。6孟德尔遗传学第二定律——自由组合定律测交结果：1：1：1：1自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。7Mendel遗传学定律的延伸和变化Mendel遗传学定律不能代表所有遗传因子表现的性状及遗传规律，如：多基因遗传82、基因位于染色体上显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在染色体上。染色体学说：（1）染色体和基因成对存在（2）形成配

3、子时每对染色体每对基因分离（3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。9遗传学第三定律——基因连锁和互换规律摩尔根用果蝇为材料的工作，发现了基因的连锁和互换规律：（1）基因交换导致基因重组，重组率（2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比（3）三点测交法，遗传学图10基因是什么？在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：（1）基因是由什么物质组成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科

4、学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。113、遗传物质是DNA1928年，英国Griffith，肺炎球菌转化实验1944年，美国的Avery证明：DNA是生命的遗传物质12更有说服力的噬菌体实验1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌体）实验表明：DNA在病毒和生物体复制或繁殖中的关键作用。13染色体与DNA的关系144、Watson和Crick提出DNA双螺旋模型和半保留复制151958，Meselson和Stahl，同位素示踪实验DNA的复制是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基互补的原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，细胞中DNA的复制被称为半保留复制16DNA

5、的结构和功能贮藏遗传信息的功能传递遗传信息的功能表达遗传信息的功能DNA序列分析——Sanger法（双脱氧末端终止法）17DNA测序图19二、基因的表达和调控1、中心法则2、基因表达3、基因调控201、中心法则遗传信息储存在核酸中遗传信息由核酸流向蛋白质21从DNA到蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链222、基因表达含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。基因表达可以分为转录和翻译两个过程：转录：由DNA指导mRNA合成的过程翻译：由mRNA指导蛋白质合成的过程2

6、3mRNA的合成mRNA合成条件：以ATP、GTP、UTP、CTP为原料；以DNA为模板；由RNA聚合酶催化。mRNA的合成在细胞核内进行，然后从核内移至细胞质中。24tRNA局部为双链，在3′、5′端相反一端的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA的反密码子在蛋白质合成时与mRNA上互补的密码子相结合。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用25rRNArRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分

7、别称为A位和P位。26遗传密码的破译1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典64个密码子，61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子1968年，诺贝尔奖三联密码子：mRNA分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。28蛋白质的合成293、原核基因调控转录和翻译在同一时间和空间内发生基因表达的调控主要发生在转录水平上通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化30真核基因调控基因转录翻译多肽折叠活性蛋白转录调控：控制mRNA拷贝数转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合翻