讲生命延续的本质遗传与变异

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1、1第9讲生命延续的本质——遗传和变异（下）基因的概念基因的表达与调控基因在遗传中的作用生物的变异基因与人类疾病人类基因组计划2五、基因与人类疾病遗传病遗传病诊断与治疗优生学31、遗传病遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。遗传病可分为三类：——单基因遗传病——多基因遗传病——染色体病第一例遗传病的发现1902年英国医生加洛特从家族病史发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的加洛

2、特预测，尿黑酸病病人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。后来的研究证明加洛特的预见是对的苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病苯丙酮尿症尿黑酸病白化病6单基因遗传病——血友病单基因遗传病：病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。其发病率较低，几百分之一至几万分之一。血友病症状：患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。致病原因：位于Ⅹ－染色体上的凝血因子Ⅷ和Ⅸ之一的基因发生突变，是基因位于X－染色体的隐性基因遗传病。7血凝过程级联反应凝血酶纤维蛋白原纤维蛋白凝血素8

3、英国维多利亚女王家族血友病普鲁士皇室西班牙王室俄罗斯王室9英国维多利亚女王及其家族10多基因遗传病多基因遗传病：有的病受几对基因控制。这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响，称为遗传易感性。疾病名称环境作用遗传率支气管哮喘，神经分裂症较小70%高血压，冠心病中等50-60%消化性溃疡，糖尿病较大<40%11多基因遗传病——癌症癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达。致癌因子包括：化学诱变剂、电离辐射、病毒感染、精神因素等12染色体病染

4、色体病：由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有500多种，其中，性染色体异常占75％，常染色体异常占25％。如：先天愚型病。根据致病基因在染色体上的位置和特性，把遗传病分为三大类基因在常染色体（隐性）：只有在父母均携带缺陷基因情况下，子女才可能表现病征，如苯丙酮尿症，纤维性囊泡化，镰刀状贫血症基因在常染色体（显性）：父母一方有病症，子女出现病症的概率为50％，如亨廷顿氏病，家族性高胆固醇血症基因在X－染色体：母/女常常是缺陷基因携带者，病症更多出现在儿

5、子身上。如血友病，红绿色盲，肌营养不良症15遗传病的危害约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的。我国每年出生的1500多万个婴儿中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%（约200多万）遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素。几种遗传病苯丙酮尿症：亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50。白化病：是苯丙氨酸代谢

6、途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。镰刀状贫血症：由于红血球不正常带来严重后果。问题在于血红蛋白β-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。（非洲某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。）亨廷顿氏病：是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作，渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。亨廷顿氏病是第一个被发现的显性遗传病172、遗传病诊断临床水平细胞水平:染色体、细胞、组织检查分子水平:一是检测基因产物

7、-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化。基因水平:核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等。遗传病的诊断检查特征的异常代谢成份，如：镰刀状贫血病——血红蛋白，血友病——凝血因子Ⅷ调查家族病史，以查明遗传病的遗传特征检查异常基因是遗传病确诊的关键步骤19遗传病的治疗常用病毒作为基因转移的载体：反转录病毒（RNA病毒）和DNA病毒外源基因导入的方法：化学方法——用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合。物理方法—

8、—主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中。20基因治疗体内基因治疗：通过转移载体将外源性基因直接导入受者体内有关的器官组织或细胞内以达到治疗目的。体外原位治疗：在体外将外源基因导入载体细胞，然后将其回输给受者，使携有外源基因的载体细胞在体内表达治疗产物以达到治疗目的。反义疗法：通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。核酶疗法：通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因21DNA前体RNAmRNA多肽链反义mRNA序列核酶22严重“