讲生命延续的本质遗传与变异

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1、主讲人：程景胜jscheng2008@126.com天津大学化工学院第9讲生命延续的本质—遗传和变异（下）第9讲生命延续的本质—遗传和变异（下）基因的概念基因的表达与调控基因在遗传中的作用生物的变异基因与人类疾病人类基因组计划3五、基因与人类疾病遗传病遗传病诊断与治疗优生学4中国上千万人患罕见病，八成由遗传缺陷引发成骨不全症（瓷娃娃）：打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折。白化病（月亮孩子）：被遗弃的男婴头发、眉毛雪白，皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”。马凡综合征（蜘蛛人症）：下半身很明显比上半身长一截。神经肌肉病（渐冻人）：因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变

2、性、原发性坏死，于是人变得无力。5最美丽的“月亮孩子”——香港女孩Chiu直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症(albinism)是一种“黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常”，属于基因遗传疾病。如果夫妇双方同时携带有该致病基因，子女就会得遗传而发病。白化病的发病率在1/10000至1/20000之间61、遗传病遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病。迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。遗传病可分为三类：——单基因遗传病——多基因遗传病——染色体病71)单基因遗传病——血友病单基因遗传病：病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。其发病率较低

3、，几百分之一至几万分之一。血友病症状：患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。致病原因：位于Ⅹ－染色体上的凝血因子Ⅷ和Ⅸ之一的基因发生突变，是基因位于X－染色体的隐性基因遗传病。8血凝过程级联反应9英国维多利亚女王家族血友病普鲁士皇室西班牙王室俄罗斯王室10英国维多利亚女王及其家族112)多基因遗传病多基因遗传病：有的病受几对基因控制。这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响，称为遗传易感性。疾病名称环境作用遗传率支气管哮喘，神经分裂症较小70%高血压，冠心病中等50-60%消化性溃疡，糖尿病较大<40%122)多基因遗传病——癌症癌是细胞生长与

4、分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达。致癌因子包括：化学诱变剂、电离辐射、病毒感染、精神因素等133)染色体病染色体病：由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有500多种，其中，性染色体异常占75％，常染色体异常占25％。如：先天愚型病。144)遗传病的危害约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的。我国每年出生的1500多万个婴儿中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%（约2

5、00多万）。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素。152、遗传病诊断临床水平细胞水平:染色体、细胞、组织检查分子水平:一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化。基因水平:核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等。161)遗传病的治疗常用病毒作为基因转移的载体：反转录病毒（RNA病毒）和DNA病毒外源基因导入的方法：化学方法——用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合。物理方法——主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中。172)

6、基因治疗体内基因治疗：通过转移载体将外源性基因直接导入受者体内有关的器官组织或细胞内以达到治疗目的。体外原位治疗：在体外将外源基因导入载体细胞，然后将其回输给受者，使携有外源基因的载体细胞在体内表达治疗产物以达到治疗目的。反义疗法：通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。核酶疗法：通过载体将核酶转入细胞，特异性地切割有害基因18DNA前体RNAmRNA多肽链反义mRNA序列核酶193)严重“免疫综合缺失症”的基因治疗1990年，世界第一例基因治疗临床试验严重的免疫综合缺失症患者从出生时就要生活在隔离室中。转入腺苷酸脱氨酶（ADA）基因治疗20克隆得到正常基因插入病毒载体

7、正常基因插入病人骨髓细胞的染色体再转入病人身体2009年基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑病，患者通常为6岁到8岁的男童，一般在青春期前就会殒命。法国研究人员称，他们向两名肾上腺脑白质营养不良患者的造血细胞中引入一种“治疗”基因，使患者病情在两年时间里没有进一步恶化。莱贝尔先天黑内障是一种罕见眼疾。美国研究人员将一种“修正”基因送入患者眼球内。虽然患者的视力没有恢复到正常水平，但所有患者的瞳孔对光反应测试结果都大大提高。法国研究人员在实验室中利用基因疗法治疗患帕金森氏症的短尾猴，