瘦素基因启动子2548GA多态性与早发冠心病的关系

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1、分类号：R541．4密级：学位类别：科学学位口专业学位团学校代码：1062学号：2010602675学科门类：医学夭蚌篑科鼻垮善lANJINM￡DICAl-UNlVERSlfV硕士学位论文MLASTER’SDISSERTATIoN论文题目：瘦素基因启动子．2548G／A多态性与早发冠TITLE心病的关系Thestudyofleptingenepolymorphisms一2548G／Ainpatientswithprematurecoronaryheartdisease一级学科：临床医学二级学科：内科学心血管病论文作者：翟公伟

2、指导教师：夏大胜教授天津医科大学研究生院二。一三年五月学位论文原创性声明J㈣本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下独立进行研究工作取得的研究成果。除了文中特别加以标注引用的内容和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。学位论文作者签名：砧日期：≯，；年朔3厶日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解天津医科大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并

3、采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编以供查阅和借阅。同意学校向国家有关部门或机构送交论文，并编入有关数据库。本论文属于保密口，在——年解密后适用本授权书。不保密≤了t(请在相对应的方框内打“√”)学位论文作者签名：导师签名：日期：弘膣年』’月36日日期：铷／；年广月j。日天津医科大学硕士学位论文中文摘要目的：研究中国天津地区汉族人群瘦素基因启动子．2548编码处碱基G／A多态性的分布情况；探讨瘦素基因多态性与早发冠心病是否存在相关性；了解瘦素基因多态性与血清瘦素水平之间的关系。方法：(1)选择符合早发冠心病的临床诊断标准

4、并经冠状动脉造影确诊的早发冠心病患者200例为早发冠心病组。同时入选心电图检查无异常、冠状动脉造影正常者100例作为对照组。(2)用酶联免疫法(enzymelinkedimmunosorbentassayELISA)测定早发冠心病患者和对照组患者血清瘦素水平。(3)采用聚合酶链反应(polymemsechainreactionPCR)及限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphismRFLP)分析技术，分析早发冠心病组和对照组患者的瘦素基因型。结果：(1)早发冠心病组患者血清瘦

5、素水平明显高于对照组。(2)两组瘦素基因型频率分布均符合Hardy．Weinberg遗传平衡检验。(3)早发冠心病组三种基因型AA、AG及GG的分布频率分别为O．51，0．43和0．06，在对照组中其分布频率依次是0．45，0．38和O．17，两组间基因型分布具有统计学差异性(Z2=9．238，P=0．010)；基因型频率相对风险分析发现，携带AA+AG基因型患早发冠心病的风险是携带GG基因型的3．209倍(OR=3．209，95％CI=1．467～7．020)。(4)早发冠心病组A、G等位基因分布频率分别为0．725、0．

6、275，在对照组依次是0．64、O．36，两组间等位基因分布频率差异有统计学意义【)C2=4．559，P=0．033，OR(A／G)=I．483，95％CI：1．032-2．131]；采用多因素Logistic回归分析显示，携带A等位基因的人群患早发冠心病的风险是非携带A等位基因的人群的2．548倍(OR=2．548，95％CI：1．421~4．679，P=0．008)。(5)在早发冠心病组和对照组中，AA型基因携带者血清瘦素水平明显高于AG+GG型基因携带者。结论：1．在早发冠心病患者中，瘦素基因启动子．2548G／A存在

7、着不同的基因型，这种基因型的分布与正常对照组存在差异性。天津医科大学硕士学位论文2．瘦素基因启动子．2548G／A的多态性与早发冠心病的发病相关，A等位基因可能是早发冠心病的遗传易感基因。3．在所有受试患者中，AA型基因携带者的血清瘦素水平明显高于AG和GG型基因携带者。关键词：瘦素聚合酶链反应限制性片段长度多态性基因型冠心病早发天津医科大学硕士学位论文AbstractObjectire：TostudythedistributionofsinglenucleotidepolymorphismG／Ainthepromotero

8、fleptingenebetweennormalandprematurecoronaryheartdisease(CHD)populationinChineseHanpeopleofTianjin．Toexplorewhetherleptingenepolymorphismisrelate