原发灶不明转移癌的临床诊断

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1、分子诊断与治疗杂志2016年3月第8卷第2期JMolDiagnTher,March2016,Vol.8No.2·87·•综述•原发灶不明转移癌的临床诊断★陈金影徐清华［摘要］原发灶不明转移癌是一类经病理学诊断确诊为转移性、但是无法明确原发位点的恶性肿瘤。在全球范围内，原发灶不明转移癌是最常见的十大恶性肿瘤之一，死亡率位列第4。原发灶不明转移癌的治疗以经验性化疗为主，患者预后普遍较差。明确肿瘤的原发部位，有助于临床医生制定针对性的治疗方案，缓解患者焦虑情绪，从而提高生存率和改善生存质量。目前临床用于原发灶不明转移癌的方法主要有临床评估、影像学检

2、查和组织病理学检查。近年来，随着分子生物学和生物信息学技术的飞速发展，基因分子检测显示出巨大的潜力，并已逐渐应用于原发灶不明转移癌的临床诊断。本文就原发灶不明转移癌的临床诊断方法相关进展作一综述。［关键词］原发灶不明转移癌；分子诊断；基因检测ClinicaldiagnosticapproachesforcarcinomaofunknownprimaryCHENJinying，XUQinghua★（CanhelpGenomicsCompanyLimited，Hangzhou，Zhejiang，China，310004）［ABSTRACT］Car

3、cinomaofunknownprimary（CUP）isaheterogeneousgroupofpatientswhosepri⁃marysitecannotbefoundwhenthecancerhasmetastasized.Itisoneofthetenmostcommonmalignanciesandthefourthmostcommoncauseofcancer⁃relateddeathworldwide.TheprognosisofpatientswithCUPisusuallypoorforthosereceivingemp

4、irictreatments.Identificationoftheprimarysitecaneasethepatient’sanx⁃ietyandimprovelong⁃termsurvivalwiththehelpofmorespecifictherapies.Thecurrentdiagnosticapproachesconstituteclinicalevaluation，medicalimagingandhistopathologicalexamination.Withtherapidevolutionofthemolecular

5、biologyandbioinformaticstechnology，genomictestinghasshowngreatpotentialandbeengrad⁃uallyusedforCUPdiagnosisinclinic.Inthisarticle，ageneraldescriptionofthediagnosticapproachesforCUPwillbepresented.［KEYWORDS］Carcinomaofunknownprimary（CUP）；Moleculardiagnostics；Genomictesting原发

6、灶不明转移癌（carcinomasofunknown中位诊断年龄约为60岁，男性发病率略高于女［2⁃4］primary，CUP）是指一类经病理学检查证实为转移性。瑞典的一项研究发现2.8%的CUP患者存［5］性，但是经过详细检查和评估仍不能确定原发位在家族遗传性。CUP具有病史短，非特异性全点的恶性肿瘤。大约有15%的癌症是由于转移灶身症状；80%的患者有腺上皮分化；约30%的患者［6⁃7］的症状而被发现。通过临床、影像和病理诊断可出现3~4个器官累及；预后差等临床特征。以明确大部分的原发位点，但仍有1/3的转移癌原大部分的CUP在肿瘤发生转

7、移后，原发灶仍［1］发位点不明，即真正意义上的CUP。世界范围然很小，无法通过现有技术被检测，有时尸检也未内，CUP大约占所有新发癌症的3%~5%，位列最能发现原发灶；或者转移后，自身免疫系统消除了常见的十大癌症之一，死亡率排名第4位。CUP原发灶；或者因为之前的手术无意中切除了原发作者单位：杭州可帮基因科技有限公司，浙江，杭州310004★通讯作者：徐清华，E⁃mail：qinghuaxu10@fudan.edu.cn·88·分子诊断与治疗杂志2016年3月第8卷第2期JMolDiagnTher,March2016,Vol.8No.2灶（如

8、因感染而行子宫切除术切除了子宫癌，或因prehensiveCancerNetwork，NCCN）CUP临床实践为各种原因“黑痣“被切除），未进行组织学检指南，出现原