财团法人罕见疾病基金会简介

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1、財團法人罕見疾病基金會財團法人罕見疾病基金會簡介機構簡介一、緣起罕見疾病指罹患率在萬分之一以下的疾病，大部分是基因異常的遺傳性疾病。在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕見疾病患者不易取得醫藥資源，甚或獨自面對無藥可醫的無力感，醫療體系可提供的幫助有限，防治工作跟不上時代與科技而停滯不前，社會制度幾乎完全無法關照這些弱勢病患。病患家長陳莉茵及曾敏傑等人，深刻感受到罕病病患的生存困境，自87年6月起開始籌募罕見疾病基金會立案基金，一年內獲得社會大眾、醫院與企業資助，於民國88年6月6日成立，開始推動罕見疾病醫療人權，由爭取病患權益、提升優生保健之防治

2、制度、推動政策法令改革等各方面齊頭並進。本會的成立不僅成為病友們遮風避雨的家，更為台灣社會制度寫出新的一章──89年元月，基金會全力奔走促成的「罕見疾病防治及藥物法」三讀通過；90年，罕見疾病患者增列為「身心障礙者保護法」保障類別；91年，罕見疾病全數納入「全民健保重大傷病」範圍──為罕見疾病病患帶來實質幫助，更使許多新生命免於遺傳缺憾，國內罕見疾病人權邁向嶄新紀元。二、任務罕見疾病基金會未來之功能與運作目標，針對不同對象與組織提供罕見疾病防治及優生保健宣導的相關協助，分別就病友家庭、病患組織、專科醫生、醫療組織、學術組織、政府部門、社會大眾

3、及國際組織等方面提供服務與協助，具體推動罕見疾病關懷與防治工作。(一)病友家庭：基金會的首要工作任務在於協尋罕見疾病病患，並透過聯絡、訪視、建檔、教育、追蹤，期能協助病患在國內現有環境下尋得最佳的生存機會與生活品質，本會除提供病患藥物轉介、遺傳營養諮詢、心理輔導外，亦為病家成立緊急醫療基金、急難生活基金。目前本會已初步掌握國內百餘種病類的罕病病患千餘人，並著手建置資料庫以真實反應病患的需求。(二)病患組織：507財團法人罕見疾病基金會本會與各病友組織均保持密切聯繫，並提供各項資源積極協助各罕病病友團體之育成工作，期待他們能夠自助而後助人。另外

4、亦透過資源與資訊共享方式共同推動罕病教育宣導，並成立病患團體活動補助基金，補助各團體活動之舉辦。部分病患人數過少而未能組織化的病類，如高血氨症、白胺酸症、等，則將列為重點服務對象，並推動「台灣弱勢病患權益促進會」扮演維繫病友與其組織的重任。(三)醫療組織：國內現有罕見遺傳疾病專科醫生僅十餘人，且診療研究之環境極為艱難，本會透過立法及政策倡導，協助改善其於醫療體系之資源，同時提升遺傳專科人才的培訓。現今衛生署指定的優生保健諮詢中心角色也愈形重要，罕病防治工作日漸提升，而本會亦外派遺傳諮詢員分別服務在北、中、南各區十家醫院，將病患醫療之外的需求轉

5、介至本會提供服務。(四)學術單位：為提昇國內對於罕見疾病的認識及相關法案的推動，本會設置「罕見疾病學術研究基金」，透過購置圖書資料、提供國內罕見疾病相關博碩士論文獎助、學者研究計劃配合款、舉辦學術研討會、出版罕見疾病專書等方式，結合學術資源與業務推動，進而提昇國內罕見疾病相關領域的研究水準。(五)政府部門：本會將持續與政府相關部門協調，推動相關法令修訂，促請政府相關單位扮演更積極的角色，例如爭取健保給付更大彈性、將罕見疾病防治績效列為醫院考評指標、提高社會福利對罕見疾病患者需求之回應。(六)社會大眾：基金會結合政府與民間資源，透過媒體扮演優生

6、保健宣導的角色，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，也使病患家屬理解遺傳疾病的本質，勿心存僥倖未落實產前篩檢，或以迷信施予污名歧視，從而造成病患家庭與社會負擔。(七)國際聯絡：本會與各國罕見疾病組織建立管道，分享最新醫藥發明，並扮演國內病患與最新醫療資訊汁橋樑，目前本會已加入「美國罕見疾病組織」團體會員，並於九十一年十二月舉辦國際學術研討會，邀請國際友人學者來台進行交流。507財團法人罕見疾病基金會罕見疾病身心障礙者就業需求之研究以台北市為例一、計畫期程：91年1月1日至91年12月31日二、方案執行成效(一)計畫摘要本研究探討罕見疾病身心障礙者(

7、簡稱罕病身障者)之(1)就業現況、(2)就業之障礙與困境、(3)就業需求及相關因素、(4)就業與家庭經濟之關係，以做為未來台北市政府及相關就業服務單位扶助罕見疾病身心障礙者就業之參考。質化及量化資料顯示，罕病身障勞動力人口有五成六目前無業，七成想工作，工作動機以經濟壓力為首要，並受到「發病年齡」、「獨立工作能力」及「生活經濟來源」等因素影響。相較於整體身心障礙者，罕病身障者，障礙程度平均較高，且其多重障礙所占比例亦偏高，工作機會將更為有限；而實際或期待從事的工作均以體力為重要考量，傾向於穩定、內勤及事務性的職務，此外，需長期配合醫療過程、病程

8、發展的不穩定等限制亦是肇因於疾病的特殊性，導致既有職業訓練及就業謀合服務無法完全適用。為促進既有就業服務體系之成效，本研究建議：(1)增強就業服務人員對於罕見疾病此