分子遗传学第一章绪论

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1、《医学分子遗传学》12教学内容一、教材二、理论教学：13个章节三、实验教学：实验教学3第一章绪论4对遗传规律及基因本质的认识遗传的基本原理竟是异乎寻常地简单，这加强了我们的希望，即自然是完全可以认识的。----托马斯·亨特·摩尔根5遗传？遗传学？6民谣：“种瓜得瓜，种豆得豆。”“龙生龙、凤生凤、老鼠生的会打洞。”——反映了性状遗传实践：杂交，培育良种马＋驴骡——获得目的性状7贾思勰（北魏时期）《齐民要术》：凡谷：成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米性有美恶，粒实有息耗；地势有良薄，山泽有异宜

2、。顺天时，量地利，则用力少而成功多。任性返道，劳而无获。南橘北枳1、医学遗传学研究的对象和范围2、遗传病的概念3、遗传病的主要类型4、医学遗传学发展简史及分科5、走进基因组医学时代课程内容8一、医学遗传学研究的对象和范围自从生命在地球诞生以来，不适者消亡，适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族，通过什么方式呢？9遗传Hereditary：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。变异Variation：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。10遗传变异是生物界普遍存

3、在的生命现象，研究这种生命现象的科学——遗传学（Genetics）。研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。11希腊字根gen→变成和成长为某种东西。Genetics：“研究出生和祖先关系的科学”。由于研究的角度不同，产生许多分支学科：动物遗传学Animalgenetics植物遗传学Plantgenetics微生物遗传学Microorganismgenetics人类遗传学Humangenetics12人类遗传学（HumanGenetics）：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础

4、。正常——耳垂——显性性状显性——多指、并指异常隐性——白化病13医学遗传学（MedicalGenetics）：是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。14最初由两部分组成:人类细胞遗传学HumanCytogenetics从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。与现代分子遗传学方法结合——演变分子细胞遗传学。人类生化遗传学Human

5、BiochemicalGenetics从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传变异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾病的本质——演进分子遗传学。15二、遗传病的概念遗传病GeneticDisease：是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。16突变生殖细胞（或受精卵）：——遗传后代突变体细胞：引起当代个体产生疾病——不传下一代，体细胞——体细胞传递。17遗传病的发病既有遗传基础，又有环境因素，遗传因素提供了疾病产生的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症，二者作

6、用的大小则要具体分析。遗传因素环境因素123418遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用。如PAH突变，苯丙酮尿症基因——苯丙氨酸羟化酶缺乏症,高苯丙氨酸饮食诱发疾病。遗传和环境双重影响发病：多基因病，取决于遗传度。如：哮喘，遗传度（率）80%，遗传因素大，环境因素小；消化性溃疡遗传度（率）30%～40%，遗传因素小，环境因素大。基本由环境因素决定：如外伤，人为因素。19在了解遗传病概念的基础上，区别：遗传病与先天性疾病Congenitald

7、isease先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄Gene才表达，如成年型多囊肾病、脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。某些先天畸形，如海豹式婴儿，反应停（Thalidomide）事件。2021遗传病与非遗传性家族性疾病Familialdisease家族性疾病指一个家族中多个成员表现出的同种病。有的属于遗传病，显性遗传病表现出明显的家族性倾向，但隐形遗传病难以表现出家族性倾向。有的不是遗传病，可能是由于生存环境相同，造成

8、患相同的疾病，如饮食中缺乏碘都患大脖子病，它属家族性疾病，但不属于遗传病。三、遗传病的主要类型从遗传学角度分类，遗传病包括：单基因病：涉及一对主基因所导致的疾病。AR——先天聋哑AD——并指、多指症XR——红绿色盲XD——抗VD佝偻病多基因病：涉及多对（二对以上）基因和环境共同作用所导致的疾病。如唇裂、精神分裂症、高血压等。22染色体病：染色体异常引起的疾病。数目异常:常染色体——21三体综合征性染