《新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习.》

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1、·28·发育医学电子杂志2014年1月第2卷第1期JDevelopmentMed，Jan2014，Vol.2，No.1·临床经验交流·新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习于文婷毛健（中国医科大学附属盛京医院，沈阳110004）【摘要】目的探讨新生儿期枫糖尿症临床特点、影像学头核磁频谱特点，以及基因遗传学特征，以便做到早发现、早诊断和早治疗。方法新生儿期枫糖尿症患儿血和尿的遗传代谢筛查、基因学检测和头磁共振频谱检查。结果2例患儿临床存在喂养困难和神经系统异常表现，并存在代谢紊乱。2例患儿血和尿代谢筛查结果符合枫糖尿病诊断，早期完善头部磁共振及频谱检查，发现头磁共振表现为广泛的脑白质受累，尤其

2、是髓鞘发育成熟部位，频谱上均发现了0.9ppm处相对特异性波峰。基因学检查发现病例1BCKDHA基因的一个杂合突变：2号外显子c.117dupC为致病突变；病例2BCKDHA基因的一个杂合突变：8号外显子c.1000G位点为致病突变。结论枫糖尿症临床常表现喂养困难、反应低下等，早期头MR及MRS的特征性表现有助于更早进行诊断，而基因分析可了解枫糖尿症患儿的基因突变情况,利于产前诊断,为枫糖尿症家庭提供帮助。【关键词】婴儿，新生；枫糖尿症；磁共振频谱Theearlydiagnosisformaplesyrupurinediseaseofneonates:reportoftwocasesand

3、reviewoflitertureYUWen-ting,MAOJian（ShengjingHospitalAffiliatedtoChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,China）【Abstract】ObjectiveToanalyzeandsummarizeclinicalmanifestation,MRSfindingsandgenecharacteristicsofmaplesyrupurinedisease（MSUD）ofneonates,andproceedearlyscreening,diagnosisandtreatment．Method

4、TheMSUDneonatesreceivedtandemmassspectrumandgaschromatographyexamination,genedetectionandtheMRSexamination.ResultTheirmainclinicalfeaturesarepoorfeeding,andnervoussystemandassociatedmetabolicdisorders.TwocasesbothreceivedtandemmassspectrumandgaschromatographyexaminationandmetthediagnosisofMSUD.The

5、genetestingshowedbothmutationoftheBCKDHAgene.Theirmagneticresonanceshowedawiderangeofbrainwhitematterinvolvement,especiallythemyelinsheathmaturesiteandmagneticresonancespectroscopyshowedanabnormalbranched-chainaminoacids(BCAA)andbranched-chainalpha-ketoacids(BCKA)peakat0.99ppm.ConclusionNewbornswi

6、thMSUDoftenhadearlyappearednon-specificsymptomswithpoorfeeding,decreasedresponsivenessandconvulsions．ThespecificmanifestationsofMRSandMRcanhelpustohaveanearlydiagnosisandtreatment.ThegeneanalysisofMSUDallowedpreliminaryunderstandingofgenemutationsintheMSUDfamiliesandmadeprenataldiagnosiswhichishel

7、pfulforconsultationinthesecondpregnancy.【Keywords】Neonate；Maplesyrupurinedisease;Magneticresonacespectroscopy枫糖尿症（maplesyrupurinedisease）是新生在20世纪90年代初已经开始了利用磁共振频谱儿期比较常见的遗传代谢病的一种，易累及神经对各种遗传代谢病的诊断分析研究。本院于近年系统。在新生儿早