《病残儿家庭培训》PPT课件

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1、2016年岱岳区病残儿家庭培训资料孕前优生检查的意义提高我国出生人口素质，预防出生缺陷一、项目背景——为什么要实施国家免费孕前优生健康检查项目？（一）我国出生缺陷发生现状出生缺陷的概念是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种可于出生时表现可于出生后一段时间逐步显现出生缺陷产生原因包括遗传、环境或二者共同作用遗传因素（25%）：基因、染色体环境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等二者交互作用（65%）我国出生缺陷发生数量庞大每年约有20—30万

2、肉眼可见先天畸形儿出生。加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80—120万。约占每年出生人口总数的4—6%。出生缺陷的发生影响出生人口质量影响到未来劳动力素质影响我国的综合国力和国际竞争力的提升严重出生缺陷患儿：30%出生后死亡30%经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量40%左右成为终身残疾（三）出生缺陷预防策略世界卫生组织（WHO）出生缺陷“三级预防”策略：一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。三级预

3、防：对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。（续6）出生缺陷的现状及危害根据2006年4月1日零时第二次全国残疾人抽样调查结果：2006年全国各类残疾人的总数为8296万人，占全国总人口的比例为6.34％，其中：肢体残疾2412万人听力残疾2004万人多重残疾1233万人视力残疾1186万人精神、智力残疾1186万人比1987年第一次全国残疾人抽样调查增加3132万人，城镇占25％，农村占75％，重度占30％，中轻度

4、占70%：有残疾人家庭7050万户，人口2.6亿，占全国人口五分之一。（续7）出生缺陷的现状及危害每年新发生出生缺陷约100万，其中：30％死亡，40％致残，30％可以治疗。死胎及新生儿死亡尸解发现：单发体表畸形约11％单发内脏畸形约16％多发体表及内脏畸形约73％不做尸解基本不能正确诊断出生缺陷（续8）出生缺陷的现状及危害（三）出生缺陷的病因及分类遗传因素：影响优生的诸多因素中，遗传是重要因素之一，亲代的遗传特性通过遗传物质（精子、卵子）传递给子代（受精卵），使子代获得或优或劣的性状。非遗传因素：1、环境因素2

5、、营养对优生的影响3、妊娠合并症及产科并发症对胎儿的影响遗传和非遗传因素共同作用培育良种育苗基于正常妊娠过程提出：“出生缺陷预防的三个关键阶段”●（1）要有足量健康的精子和正常的卵子.正常生育需要具备的条件和卵子相遇结合及形成受精卵后正常运送.（2）要有通畅和功能良好的腔道，能使精子（3）子宫内膜要适合胚泡的植入.（4）母体子宫要适合胎儿的生长发育.以上任何一个或几个环节出现异常都可能造成不育！一、遗传病的定义遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾

6、病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。染色体检查遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别先天性疾病：先天性疾病常被人们误认为是遗传病。先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是未生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但还包括母体环境因素引起的胎儿

7、疾病，如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷，虽然是先天的，但是由环境因素造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。家族性疾病：说起家族性疾病也常引起误解，认为家族性疾病都和遗传有关。其实不然，所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能

8、认为是遗传病。不过，应该指出的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。研究已证实在19号染色体上有小儿麻痹易感基因，带有这个基因的孩子易患小儿麻痹，在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因，带有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活动性肝炎。血吸虫病血吸虫病（Schisosomia