广西地区大肠癌P53基因突变检测

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1、广西医科大学硕士学位论文广西地区大肠癌P53基因突变检测姓名：李辰生申请学位级别：硕士专业：外科学（普通外科）指导教师：高枫;李卫2003.5.1亡要墨型拦墅圭兰垡迨茎!￡堕丝匡垫塑旦塑墨墨壅壅竺型————————————一论文部分：广西地区大肠癌p53基因突变检测中文摘要目的：探讨广西地区大肠癌p53基因的突变类型及其与临床病理特征的关系，为大肠癌的基因诊断和治疗提供依据。方法：应用聚合酶链反应．单链构象多态技术(polymerasechinreaction-singlestrandconforma

2、tionpolymorphismsPCR—SSCP)对45例大肠癌标本，共90条染色体，进行p53基例，突变率为33．3％(15N5)，突变15突变类型：codon175(CGC—CAC)、codons177～182(．CCCCACCATGAGCGCTGC)、codon124(TGC—，GGC)、codon248(CGG—CAG)、codon257(．TG)、codon246(』叮G—GTG)、codon258(GAA—TAA)、codon272((打B—ATG)、ⅣS．Ⅶ．1(G—A)、IVS．V1

3、．1(G—C)、Codon317(-C)，以codon175(CGC—CAC)最多，占突变p53基因总数的31．6％(5／16)；其次为codons177～182(-CCCCACCATGAGCQCTGC)，占12．5％(2／16)；其余每个突变类型各占6．3％(1／16)oy结论：空53基因突变在广西地区大肠癌中以错义突变和体细胞突变为主，其中未见报道codons177～182广西医科大学硕士学位论文：广西地区大肠癌p53基因突变检测(-CCCCACCATGAGCGCTGC)和codon124(T：A

4、>G：c)突变。大肠癌组织中p53突变率与年龄、性别、肿瘤部位、分期和淋巴结转移无关，而与浸润深度和分化程度有关(P<0．05)。PCR．SSCP技术是一种简便有效的基因点突变筛查方法。关键词：结直肠癌；p53；基因突变；sscP；DNA测序j√、／V√、，￡亘墨型盔堂堡圭堂垡垒壅!￡堕丝垦查墅壅壁旦墨旦壅奎竺塑———————————一Detectionofp53GeneMutationsofColorectalCancerinGuangxiAbstractObjectives：Toinvestiga

5、tep53genemutationsofcolorectalcancerinGuangxiandtheirrelationtoclinicopathologicalfeaturesforlatergenediagnosisandgenetherapy．Method：Mutationswel'escreenedwithpolymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphisms(PCR—SSCP)technique,Thep53genewer

6、eanalysedin45casesofcolorectalcancer(90chromosomesina11)．Results：Mutationsofp53genewerefoundin33．3％colorectalcancersandacaseofcompotmd-heterozygotemutationwasfound．Mutationsofp53genelayincodon175(CGC—CAC)，codons177～182(．CCCCACCATGAGCGCTGC)，codon124(TGC—

7、GCK2)，codon248(CGG-CAG)，codon257(．’rG)，codon246(ATG—GTG)，codon258(GAA-TAA)，codon272(GTG—AI’G)，IVS．VII一1(G—A),IVS一Ⅷ一1(G—C)andCodon317(-C)．Codon175(CGC--CAC)takedthemostamongallmutations．whichaccountedfor31．6％．The3广西医科大学硕士学位论文：广西地区大肠癌pSa基因突变检测secondwascod

8、ons177～182(-CCCCACCATGAGCGCTGC)。whichaccountedfor12．5％．Eachofothermutationsaccountedfor6．25％．Deletionmutationofcodons177～182(．CCCCACCATGAGCGCTGC)andmissencemutationofcodon124(T：A>G：C)hadn’tbeenfoundinIARCTrl53mutationdatabase．Con