Ⅰ型神经纤维瘤病2例及MRI影像表现文献回顾

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1、Ⅰ型神经纤维瘤病2例及MRI影像表现文献回顾【关键词】神经肝纤维病；MRI神经纤维瘤病累及全身多器官、系统，为一常染色体显性遗传疾病。本病分为2型：即神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）与神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）。90%以上为NF1型。本文报告了2例NF1,在此着重讨论其MRI表现。　1病例资料　　例1：男，5岁。右眼眶及颞部宽大畸形，右上睑软性肿块，延及颞侧，上睑下垂，呈“S”型外观。头部MRI示：右颞巨脑回，颅内多发异常信号（见图1）。右上睑肿物切除病理示：丛状神经纤维瘤。　例2：男，12岁。右面颊部肿物，上有毛发生长。自幼全身多处皮肤色斑。MRI显示右面颊部肿胀，信号异常

2、（见图2）。肿物切除病理结果示：皮下丛状神经纤维瘤。　2讨论　　3神经纤维瘤病属神经皮肤综合征,除临床具有皮肤、眼部异常，皮肤牛奶咖啡色斑外，可累及脑实质、视通道和周围神经,表现为脑内错构瘤、脑胶质廇、视通道胶质廇和周围神经纤维瘤等病变［1］。据美国国家卫生协会提出的统一的NF1诊断标准,包括以下两项或两项以上即可诊断为NF1：（1）牛奶咖啡色斑6个或6个以上；（2）≥2个任何类型的神经纤维瘤,或≥1个的丛状神经纤维瘤；（3）腋窝或腹股沟雀斑；（4）视神经胶质瘤或其他脑实质胶质廇；（5）≥2个虹膜黑色素错构瘤；（6）有特征性骨损害；（7）一级亲属中有NF1家族史。病例1

3、右眼睑肿物，致眼部呈“S”型外观；病例2右面颊部肿物，MRI表现信号异常，均属于NF1伴发的眼部及面部丛状神经纤维瘤。NF1患者中大约30%发展成丛状神经纤维瘤（PNF），根据MRI表现分为三种模式［2］：表浅的PNF位于皮肤或皮下止于筋膜，边界不清，T1与肌肉信号等同，T2压脂为大致均匀高信号，对比增强大部分明显均匀强化；取代型PNF以多结节为特征，主要沿神经主干生长,结节型结构通常类似于靶征，不均匀对比增强；侵袭性PNF以成簇生长为特征，肿瘤侵入邻近组织，结构和对比增强类似于取代型。病例1除右上睑丛状神经纤维瘤外，在双侧苍白球、右侧丘脑及小脑、脑干于T2WI和FLA

4、IR序列显示斑片状高信号，T1WI呈等信号，无占位效应，符合NF1合并脑部错构瘤的影像表现。与合并脑胶质瘤影像表现不同，后者与单纯胶质瘤一致，多为不规则肿块,呈混杂信号,有占位效应。同时，本病例右颞部颅穹隆明显膨隆，脑回宽大，脑沟增宽，符合NF1合并的偏侧巨脑回。3可见，颅内微小病变的检出和病变全方面观察描述,必须依赖于MR扫描实现。随着MRI的应用和普及,对NF的影像特征会有更充分的认识。（本文图片见封三）【参考文献】1包颜明,AlbertLam.神经纤维瘤病I型的MRI研究.中华放射学杂志,2002,36（4）:344.2VFMautner，MHartmann,LK

5、luwe.MRIgrowthpatternsofplexiformneurofibromasinpatientswithneurofibromatosistype.Neuroradiology,2006,（48）:160-165.3