07春期《医学遗传学》课程期末复习指导

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1、07春期《医学遗传学》课程期末复习指导第一部份课程考核说明1．考核目的　　考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。2．考核方式该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。3．命题依据本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。4．考试要求本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。5．考题类型及比重考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。6、适用范围、教材本课程期末复习指导适用范围为成人教

2、育专科高护专业的必修课程。考试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大学出版社1998年2月第1版《医学遗传学》教材。第二部份期末复习重点范围第一章概论一般掌握：１、医学遗传学的概念。2、医学遗传学的发展历史。第二章遗传的分子基础一、重点名词：基因转录基因突变二、重点掌握：１、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。第14页共14页２、结构基因的结构特点。3、中心法则，基因突变的概念及机理。第三章   遗传的细胞基础一、重点名词：有丝分裂减数分裂二、重点掌握：１、人类染色体的结构形态、类型和数目。２、人类非显带核型和Ｇ显带核型分析及描述方法。3、细胞

3、分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。第四章染色体畸变与染色体病一、重点名词：染色体染色质二、重点掌握：１、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。２、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。三、一般掌握：3、异常染色体携带者的概念。第五章单基因遗传和多基因遗传一、重点名词：等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性

4、、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因二、一般掌握：掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。第六章群体遗传学一、重点掌握：１、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。２、掌握基因型频率和基因频率的换算。第14页共14页第七章分子病与遗传性酶病一、重点名词：分子病遗传性酶病二、重点掌握：1、血红蛋白病的概念及分类。2、苯丙酮尿症的发病机理。第八章药物遗传学一、一般掌握：1、药物遗传学的概念。2、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。第九章肿瘤与遗传一、一般

5、掌握：1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。　　2、肿瘤发生的遗传因素。　　3、肿瘤染色体异常。第十章基因定位一、一般掌握：1、基因定位的概念及其主要方法。　　2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。　　3、基因定位在医学实践中的意义。第十一章遗传病的诊断、防治与优生一、重点名词：系谱分析产前诊断遗传咨询基因诊断基因治疗二、一般掌握：1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。2、遗传病预防的主要环节。3、遗传咨询的程序。4、基因诊断常用技术。第三部分综合练习题第14页共14页一．填空题：1．人

6、类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了________________

7、____。5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。7．a地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。8．核内复制可形成______________________。9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___________

8、______。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末