[农学]现代遗传学6基因的概念和结构

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1、第六章基因的概念和结构复等位基因（multiplealleles）顺反子（cistron）超基因（supergene）假基因(pseudogene)可动基因(mobilegene)染色体外基因第一节基因的概念与发展一、发展历程1.1865年Mendel——遗传因子2.1909年丹麦Johanssen——基因3.1910年—40年代Morgan等认为基因是三合一体，即基因既是一个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单位。4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成，及1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为基因是具有一定遗传效应的DNA片段。5.1955年，Benzer通过顺反互

2、补实验发现一个基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可能在这些位点间发生交换，说明一个基因并不是一个突变单位和一个交换单位。6.操纵子的发现修正了有一个基因就有一条多肽或决定一个蛋白质功能的就是基因的说法。1944年Beadle研究脉胞菌突变——提出一基因一酶学说；后来研究血红蛋白时发现蛋白质可由不同肽链组成，而突变只影响一条肽链——提出了一基因一多肽学说；60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发现基因是可分的，功能上是有差别的。结构基因—决定合成某种蛋白质调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质基因无翻译产物的基因7.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃基因比较DNA

3、序列和成熟mRNA——内含子和外显子①基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）；②基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核苷酸序列；③基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据④基因是可分的按原初功能（基因的产物）基因可分为编码蛋白质的基因（结构基因+调节基因）无翻译产物的基因（如rDNA，tDNA，SnDNA）不转录的DNA区段（如启动子，操纵基因等）二、基因概念的发展初期的基因概念:最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子”（1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来，称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与生物状状相应的符号，无实质内容。基因与染色体的关系摩尔根(Morg

4、an)通过对果绳各种突变体的研究，阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能单位是实变和重组的最小单位。1944年，O.T.Avery等通过肺炎球菌的转化实验，证实了基因的本质为DNA,为DNA上的功能单位。1953年，J.D.Watson,F.H.Crick根据对DNA化学的研究，提出DNA结构的右手双螺旋模型。基因的本质——DNA顺反子概念的提出1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（muton）和重组子（r

5、econ）的概念。顺反子：为一种多肽链编码的核苷酸序列,是一个功能单位。经进一步研究证明，突变子和重组子均为一核苷酸对。顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说，因而也否定了基因是决定遗传性状的功能单位，突变和重组的最小单位等概念，从基因的产物来看，基因概念经历了从性状——酶——多肽链的发展过程。基因的分子生物学定义基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷序列。包含：编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，转录所必须的调控序列，编码区上游区域的非编码序列，内含子，编码区下游区域的非编码序列。基因的不连续性在1977年以前，都认为基因是一种为蛋白质或多肽编码的连续的核苷酸序列，因为当

6、时对基因各种精细结构的研究都是从原核生物开始的，而在原核基因中很少有基因是间断的。后来在对真核生物基因进行研究时经常发现，真核基因比其相应的mRNA长得多，开始也未认为真核基因是间断的，因为真核基因在表达方面存在明显的时空特异性，因此认为基因的一端或两端存在一些不转录的序列，但对基因表达的调节具有重要作用的序列。但从核RNA（hnRNA）和mRNA的大小进行比较发现，核RNA比相应的mRNA长，而与真核基因的大小相似，因此有一部分序列在初始转录中存在，而在mRNA从核转运到胞质之前被除去了，也即是说真核基因中存在着一些可能被转录但不为蛋白质或多肽编码的序列——真核基因是间断。随着对真核

7、基因的深入研究，现已发现，绝大多数真核基因都是间断的，包括外显子(exon)和内含子(intron)两个大的部分。基因结构基因的不同类型结构基因:为蛋白质或RNA编码的基因，其产物为酶促反应的有关的功细胞组分，它不影响其它基因的表达。调节基因：为RNA或蛋白质编码的基因，但其产物的主要作用是调节其它基因的表达。操纵基因：无编码产物的一段DNA序列为DNA阻碍蛋白或其它调节因子的结合位点，当该位点被相应的蛋白质结合后影响从邻近基因启动子的转录起始