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1、第三章基因的概念和结构复等位基因（multiplealleles）顺反子（cistron）超基因（supergene）假基因(pseudogene)可动基因(mobilegene)染色体外基因一些概念孟德尔“遗传因子”：生物性状遗传的符号基因：位于染色体上的遗传功能单位二倍体、单倍体；纯合(纯种)、杂合(杂种)完全显性、不完全显性、共显性显隐性的相对性非等位基因的相互作用：互补、抑制、上位(异位)一、复等位基因(multiplealleles)基因座：基因位于染色体上的位置复等位基因：一个群体中，存在着2个以上的等位基因
2、一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的2个2个等位基因，可以组成3种基因型3个等位基因，可以组成6种基因型4个等位基因，可以组成10种基因型n个等位基因，可以组成n+n(n-1)/2种基因型其中纯合体为n个,杂合体为n(n-1)/2个血液成分抗凝离心处理：上层成分：血浆，抗体，蛋白质中层成分：白细胞，血小板下层成分：红细胞不抗凝处理：上层成分：血清，抗体，无纤维蛋白原下层成分：红细胞，白细胞，血小板1.1ABO血型系统的抗原与抗体A抗原A抗体B抗原B抗体A血型＋－－＋B血型－＋＋－AB血型＋－＋－O血型－＋－＋红细
3、胞：抗原，血清：抗体ABO血型系统遗传方式基因：IA、IB、iA血型：IAIA、IAiB血型：IBIB、IBiAB血型：IAIBO血型：ii1.2Rh血型的遗传机制恒河猴红细胞(Rhesusmonkeys抗原)免疫家兔兔抗猴血清检测人红细胞85％产生凝集反应15％无凝集反应定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原1952年Murray发现动物的Rh抗血清与人类的Rh抗原不反应，提出动物与人的抗原是两种不同抗原1963年定名人类为Rh抗原动物为LW抗原Rh血型的新生儿溶血症Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体Rh阴性血型的红细胞
4、没有Rh抗原，有抗体Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血Rh血型的遗传机制Rh抗原受控于3个紧密连锁的基因座：Cc、Dd、Ee，以单倍型方式传递C、c、D、E、e5种抗原当D基因存在时，为Rh阳性d基因没有相应的抗原，是Rh阴性血型单倍型：一条染色体上的基因组成CDE；CDe；CdE；cDE；Cde;cDe;cdE;cde;Rh血型的遗传机制例题：具有CcDEe抗原的个体，可能由哪些基因型组成？CDE/cDe;CDe
5、/cDE;CdE/cDe;CDE/cde;CDe/cdE;(?)Rh血型的遗传机制复合抗原：ce复合抗原；CE复合抗原；cE复合抗原…….当ce基因在一个单倍型上时，会出现ce复合抗原。其抗体可与CDE/cDe的细胞反应如果母亲具有C,D,E抗原，父亲具有c,E,e抗原，子女可能的表型是什么?如果子女中有一个具有CcDEe抗原，怎样推测他的单倍型和基因型？CDE/CdE(CDE/CDE)XcdE/cdeRh血型的遗传机制表型为Rh阴性的母亲与Rh阴性的父亲生有一女和一子。女儿为Rh阴性，抗原与父亲相同为c,e,儿子是Rh
6、阳性，抗原是C,D,e,分析其遗传机制。母亲CDe/cde父亲cde/cde女儿cde/cde儿子CDe/cdeX1前体D有Rh抗原X0无前体D无Rh抗原母亲：X0X0CDe/cde,无D抗原，是Rh阴性父亲：X1X1cde/cde,无D抗原，是Rh阴性女儿：X1X0cde/cde,无D抗原，是Rh阴性儿子：X1X0CDe/cde,有D抗原，是Rh阳性1.3人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）异体移植的免疫作用(组织不相容性)抗宿主反应：受体抗原－供体抗体[GVHR]排斥反应：受体抗体－供
7、体抗原主要组织相容性抗原系统(majorhistocompatibilityantigensystem)主要组织相容性复合体基因(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHC)HLA的遗传机制主要组织相容性抗原按免疫性分为3类第一类：移植抗原(transplantationantigen),位于T淋巴细胞上，编码HLA-A、B、Ｃ第二类：免疫反应的信息传递抗原编码HLA-DR、DQ、DZ/DO、DP第三类：补体蛋白，同抗原-抗体复合物作用编码HLA-C2，C4，TNFαβ单倍型(haplo
8、type)：同一条染色体上的基因组成白细胞抗原基因连锁图HLA6p21-23.DPDQDRC4C2BCA411232125155第II类第三类第一类超基因(Supergene)：一组功能相近，紧密连锁的基因白细胞抗原的基因HLA-AHLA-BHLA-CHLA-DRHLA-DQHLA-DPA1B5Cw1DR1DQ1DP
