基因的概念及结构

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1、基因的概念和结构复等位基因（multiplealleles）顺反子（cistron）超基因（supergene）假基因(pseudogene)断裂基因和重叠基因可动基因(mobilegene)染色体外基因第一节基因的概念与发展一、发展历程1.1865年Mendel——遗传因子最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子”,此时为一逻辑推理产物，是一种与生物状状相应的符号，无实质内容。2.1909年丹麦Johanssen——基因3.1910年—40年代Morgan等认为基因是三合一体，即基因既是一个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单

2、位。摩尔根通过对果绳的研究，阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推理出基因在染色体上呈直线排列，基因是一种化学实体并决定性状。基因是突变和重组的最小单位4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成，及1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为基因是具有一定遗传效应的DNA片段5.1944年Beadle研究脉胞菌突变——提出一基因一酶学说,后来研究血红蛋白时发现蛋白质可由不同肽链组成，而突变只影响一条肽链——提出了一基因一多肽学说6.1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可

3、能在这些位点间发生交换，说明一个基因并不是一个突变单位和一个交换单位7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发现基因是可分的，功能上是有差别的结构基因—决定合成某种蛋白质调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质基因,无翻译产物的基因8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃基因基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）；基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核苷酸序列；基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据基因是可分的基因的分子生物学定义基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷序列。包含：编

4、码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，转录所必须的调控元件，编码区上游的非编码序列，内含子，编码区下游的非编码序列。基因结构基因的不同类型结构基因:为蛋白质或RNA编码的基因，其产物为酶促反应的有关的功细胞组分，它不影响其它基因的表达调节基因：不编码RNA或蛋白质的基因，其主要作用是调节其它基因的表达功能性基因：基因家族中，仍然为蛋白质或RNA编码的家族成员称假基因（Pseudogene）：基因家族中已不为蛋白质或RNA编码的家族成员第二节复等位基因（multiplealleles）复等位基因:一个群体中，一对同源染色体的同一基因座

5、上存在着2个以上的等位基因，这就是复等位基因（multiplegene)复等位基因是生物遗传多态性在遗传上的直接原因复等位基因间的互作效应互补基因：某性状只有在二个以上的非等位基因共存时才会表现出来，这种由于互相补充而使一个性状得以表现的非等位基因，称为互补基因抑制基因：某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因相关概念上位效应：一对显性基因的表现受到另一对非等位基因的作用，这种非等位基因间的抑制或遮掩作用叫上位效应。起抑制作用的基因称为上位基因，被抑制的基因称为下位基因一个2倍

6、体细胞最多只能有复等位基因的2个拷贝2个等位基因，可以组成3种基因型3个等位基因，可以组成6种基因型4个等位基因，可以组成10种基因型n个等位基因，可以组成n+n(n-1)/2种基因型其中纯合体为n个,杂合体为n(n-1)/2个第三节顺反子（cistron）早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组单位，突变单位(三位一体)。发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。基因的顺式和反式排列顺反子概念的提出1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结构的研究提出了顺反子(Cistron)

7、，突变子（muton）和重组子（recon）的概念顺反子：编码一种多肽链的核苷酸序列,是一个功能单位突变子和重组子均为一核苷酸对顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说单顺反子是真核基因的转录形式。一个启动子后仅具有一个编码序列。多顺反子出现于原核生物，即若干个基因由一个启动子控制，转录在一条mRNA上Fig15.10Thearrangementofgeneticmarkersincisandtransheterozygotes.©2003JohnWileyandSonsPublishers两个相邻的等位基因，基因型均为m1+m2

8、+，但是在染色体上的排列方式不一样，因而表型也不相同Fig15.11Thecis-transpositioneffectobservedbyEdwardLewiswiththeaprandwmutationsofDrosophila.apr：杏色眼w：白色眼顺式排列表现为红色