基因的概念及发展

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1、分子生物学第二章基因的概念及发展Theconceptanddevelopmentofgene什么是基因（gene）？基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能单位。基因调控基因结构基因2001Humangenomesequenced早期概念经典概念基因概念的发展基因概念的多样性一、早期的基因概念1.融合遗传理论(BlendingInheritance,Hippocrates,希波克拉底,公元前460-375)基本论点：遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相互融化，而成为中间类型的东西。2.获得性遗传理论

2、(Inheritanceofacquiredcharacteristics,Lamarck,拉马克,1809)物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得的性状(character)可以遗传给下一代。例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。用进废退否定遗传物质的存在3.泛生论假说（hypothesisofthepangenesis,Darwin,1866）体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽，胚芽随血液循环到达生殖

3、细胞，并传递给后代。4.种质论（Theoryofgermplasm,Weismann，1885）多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），无法改变种质（Germplasm,生殖细胞）只有种质才能遗传这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提供了基本的理论框架，使Weismann成为现代遗传学的伟大先驱5.遗传因子假说（Hypothesisoftheinheritedfactor,MendelGJ,1865)遗传性状由遗传因子决定遗传因子成对存在生殖细胞中具有成对因子中的一个每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞形成生殖细胞时，成对因子

4、相互分离生殖细胞的结合是随机的遗传因子有显隐性之分孟德尔定律：分离定律（Lawofsegregation）自由组合定律（Lawofindependentassortment）否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论为颗粒遗传理论（particulatethearyofinheritance）奠定了基础1900年，孟德尔定律被重新发现1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说。TheoryoftheGeneThomasHuntMorgan1926二、经典的基因概念（classicaltheoryofgene

5、）遗传因子基因（gene）经典基因概念基因是染色体上的实体基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上基因是“三位一体”(Threeinone)交换(cross-overunit)突变(mutationunit)功能(functionalunit)“三位一体”的最小的不可分割的基本的遗传单位♣交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。♣突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。Aa♣功能单位：控制有机体的性状。(1926T.H.Morgan)ALFREDHENRYSTURTEVANTNovember21,1891—April5,1970三、基因概念的发展1.位置效应（

6、positioneffect）一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。--可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。果蝇的复眼数目野生型果蝇的复眼大约由779个左右的红色小眼所组成Positioneffectsongeneexpression.PositioneffectscanbeobservedfortheDrosophilawhitegene.Wild-typeflieswithanormalwhitegenehaveredeyes.(AfterL.L.SandellandV.A.Zakian,Tre

7、ndsCellBiol.2:10-14,1992.)(euchromatin,常染色质)异染色质IllustrationofthedifferentsizesofcompoundeyesofthefemaleDrosophilamelanogasterascausedbythevaryingnumbersoffacets.Thesizeoftheeyeisinfluencedbythepositioneffe