基因的概念及作用

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1、基因的概念及作用A、基因的概念及其发展B、基因的作用及其调控C、基因组学一、基因的研究简史概述●19世纪60年代孟德尔提出遗传因子●1909年W.Johannsen首先使用基因（gene）一词●1926年Morgan发表了“基因论”●20世纪40年代Bendle和Tatum提出了“一个基因，一个酶”的学说●20世纪50年代Benzer提出了“顺反子”概念●20世纪60年代遗传密码的破译使人们对基因表达的机理有了更多的了解●20世纪90年代形成了基因的现代概念孟德尔（GregorJohannMendel1822～1884），《植物杂交试验》一文中指出，生物每一个性

2、状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位孟德尔的遗传因子阶段:Theoryofthegene基因是染色体上的实体基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列在染色体上基因是：功能(functionalunit)突变(mutationunit)交换(cross-overunit)“三位一体”的(Threeinone)最小的不可分割的基本的遗传单位(1926T.H.Morgan)摩尔根的基因阶段顺反子阶段1957年法国遗传学家本滋尔（Benzer）以T4噬菌体作为研究材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。经典遗传学对基因的最后认识。认为顺

3、反子是编码一条多肽链的单位的概念，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点.操纵子阶段1961年法国雅各布（F.Jacob）和莫诺（J.L.Monod）提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。基因概念的进一步发展70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展1、基因具重叠性。2、断裂基因3、McClintock转座子4.假基因基因重叠示意图噬菌体X174基因图二、基因的概念基因是原核、真核生物

4、以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位。基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位对于编码蛋白质的结构基因来说，基因是决定一条多肽链的DNA片段第一类是编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因第二类是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因第三类是不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因三、基因分类三个小写英文斜体字母三个小写英文斜体字母加一个斜体大写字母质粒p四、基因的命名非编码区编码区非编

5、码区53enhancerpromoter5UTR,3UTRexonintron五、基因的结构一、基因的作用基因对性状的表达作用可分为直接作用和间接作用。基因的作用及其调控绝大多数情况下，基因是通过控制酶的合成间接地控制性状的表现。大多数生物性状的表现都属于此种作用。1、间接作用指由基因直接作用于某个遗传性状。原因在于：遗传性状本身就是生物体的结构蛋白或功能蛋白。2、直接作用人类的镰刀形红血球贫血症是由于控制血红蛋白的基因的结构中有1个碱基发生了变异。镰状细胞贫血（镰刀形红细胞）患者的红细胞呈镰刀状且极易破裂，因而引起严重贫血，甚至死亡正常红细胞镰刀形红细胞红细胞

6、圆盘状镰刀状血红蛋白正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNAGAAGUA镰状细胞贫血发生原因突变CTTCTTGAAGUA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA蛋白质二、基因作用的调控生物体的每一个细胞都含有相同的一整套基因，都具有发育成一个完整个体的潜能，而在个体发育的过程中，不可能所有的基因在任何时间，任何部位都发挥作用，而是只有在需要的分化时期和分化器官中才能发挥作用，进行遗传信息的转录和翻译，表达相应的性状，发育成相应的器官，执行相应的功能，否则就处于关闭状态。这说明基因具有对自身的调控作用。通过基因的调节系统，基因在生物个体发育的过程中各司其职，表现出各种不同功能的性状，

7、这些性状组成一个完整而协调的生物体。细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。人类基因组包含24条染色体以及线粒体上的全部的遗传物质。一、基因组（genomic）基因组中不同的区域具有不同的功能有些区域编码蛋白质的结构基因有些区域复制及转录的调控信号有些区域的功能尚不清楚基因组学某些生物的基因组数据物种基因组大小基因数目基因长度ΦX1740.7kb10λ噬菌体45Kb100大肠杆菌4.2Mb42001.2kb酿酒酵母13.5Mb63001.4kb果蝇14Mb1200011.3kb人3.3Gb3500016.3kb拟南芥70Gb25000基因组学(genom

8、ics)是遗传学研究进入