分子遗传学7基因的结构和功能B

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1、三.携带者的检出方法:(1)染色体核型分析(2)酶活性的检测(3)分子生物的方法实例:神经节苷酯贮积病GM2-I型[Tay-Sachs症,家族性黑蒙性痴呆(familialamauroticidilcy),氨基已糖苷酶A(hexosaminidaseA,HexA)缺乏症]美国犹太人中本病基因频率为0.013-0.016,杂合子占3.24%,酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携带者筛查,使本病的发生率降低65-85%。四分子病(moleculardiease)1949Pauling等提出分子病是指由于基因的突变引

2、起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病,如镰形细胞贫血(sicklecellanenia)。第四节基因的精细结构和顺反测验五十年代中期本泽(Benzer)首先把“分子”基因的新概念引入了遗传学(1)拟等位基因(pseudoallele)的提出(2)Benzer于1953年发现T-偶数噬菌体rIIBenzer顺反子概念和基因内重组DiscoveryofRecombinationWithintheGeneBenzer以T4噬菌体为材料进行了研究工作,正式提出“顺反子”这个术语rIIAmutantrIIBmutant单独感染E.coliK单独感染E.col

3、iK混合感染E.coliK能正常生长不能正常生长不能正常生长Benzer顺反子概念和基因内重组DiscoveryofRecombinationWithintheGenem1rIIAChromosomecarringmutation1m2rIIAChromosomecarringmutation2RecombinationwithinthegeneChromosomecarringmutation1and2WildtypeBenzer将两个rIIA突变型对B株进行混合感染,再让释放的子代噬菌体感染K株。出现了野生型噬菌体。r47r47r47++r10

4、4精细作图r47++r106r47++r102B菌株K菌株一.基因的精细结构2×重组型噬菌体数总噬菌体数2×K菌台上的噬菌斑数B菌台上的噬菌斑数二.顺反测验(cis-transtest)Rf=×100%Rf=×100%r106r51++r106++r51顺反测验r47106++r47++r106K菌株B菌株顺反测验Cis/TransComplementationTest顺反测验Cis/TransComplementationTest顺反测验Cis/TransComplementationTest

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