分子生物学基因的结构和功能

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1、第一章基因的结构与功能Chapter1StructureandFunctionofGene第一篇分子生物学基本原理基因（gene）是指核酸分子中贮存与表达遗传信息的单位。大多数生物的遗传信息贮存于DNA分子。在某些生物，如RNA病毒以RNA作为遗传信息的载体。DNA的化学结构一级结构（primarystructure）指DNA分子中核苷酸的排列顺序二级结构（secondarystructure）指两条DNA单链形成的双螺旋结构三级结构（tertiarystructure）指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构在原核生物中，染色

2、体DNA通常为双链环状，与蛋白质构成复合体，以类核（nucleoid）结构存在于细胞中。在真核生物细胞中，双螺旋的DNA分子与蛋白质组装，形成称为染色质(chromatin)的高级结构。染色质的基本结构单位——核小体由4种核心组蛋白各2分子形成八聚体DNA双链缠绕在组蛋白八聚体上形成核心颗粒，每圈80bp，约146bp核心颗粒之间由约60bp的DNA与组蛋白H1构成连接区连接每个核小体单位包含约200bp的DNA链一次折叠：核小体形成；二次折叠：核小体卷曲（每周6个）形成直径30nm的襻状结构；三次折叠：30nm的纤维折叠成柱状结

3、构。参与染色质形成的蛋白质主要包括组蛋白和非组蛋白两大类。组蛋白：属于碱性蛋白质，富含Arg和Lys残基，共有5种。核心组蛋白——H2A，H2B，H3，H4连接组蛋白——H1核心组蛋白在结构上非常保守，且均由球形部和尾部组成。球形部借Arg残基与DNA分子作用，参与形成核小体。尾部是无序的，从两圈DNA中伸展至核小体外，与各种翻译后修饰有关。非组蛋白：是染色体上结合特异DNA序列的蛋白质，又称为序列特异DNA结合蛋白。非组蛋白的特点有：富含酸性氨基酸残基，属于酸性蛋白质；在整个细胞周期中都可合成；能识别并结合特异的DNA序列；其主

4、要功能是参与DNA复制和基因表达调控。根据基因产物不同，分为蛋白质基因和RNA基因。根据基因的功能，分为结构基因和调节基因。一、结构基因概念：结构基因（structuralgene）是指能够编码特定RNA分子或蛋白质分子的遗传单位。结构基因的特点：原核生物结构基因编码序列是连续的。真核生物结构基因编码序列是不连续的，称为断裂基因（splitgene）。通常需要进行转录后剪接加工。在真核结构基因中，能够在成熟RNA分子中保留的序列称为外显子（exon），而不能在成熟RNA分子中保留的序列称为内含子（intron）。高等真核生物内绝大

5、部分编码蛋白质的结构基因都有内含子，只有组蛋白编码基因例外。内含子数目=外显子-1二、基因的调控序列与结构基因转录表达调控相关的非编码序列称为调控基因（regulatinggene）或调控序列（regulatingsequence）。原核生物的调控基因启动子（promoter）：指位于结构基因上游，并与RNA聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊DNA序列。启动子序列不出现于RNA产物中，仅提供转录起始信号。原核生物启动子，如E.coli启动子，通常长约40~60bp，可分为转录起始部位（+1bp）、Pribnow盒（-10bp

6、）和转录起始识别部位（-35bp）三部分。原核生物启动子的共有序列强弱每个人的基因里都有一段幸福因子，当我们相遇时，启动子开始启动，因为没有终止子，所以会一直转录、翻译下去，并不断地表达，于是我们拥有了无穷无尽的幸福。DNARNA-pol终止子（terminater）：指位于结构基因下游的一段富含GC的具有回文特征的特殊DNA序列，该序列转录生成的RNA能够形成特殊的发卡结构并导致RNA聚合酶从DNA模板上脱离，促使转录过程终止。操纵元件（operator）：指位于结构基因上游的一段DNA序列，该序列能够被阻遏蛋白识别并结合，从而

7、阻止结构基因的转录。正调控蛋白结合位点：指常出现于弱启动子附近的一段特殊的DNA序列，能与某些具有转录激活作用的正调控蛋白识别结合，从而加快转录的启动。大肠杆菌乳糖操纵子的基因序列真核生物的调控基因启动子（promoter）：与原核生物类似，也是指位于结构基因上游，并与RNA聚合酶识别、结合和启动转录有关的一段特殊DNA序列。由于真核生物中存在三种不同的RNA聚合酶，因此相应的启动子也被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类，这三类启动子在结构上存在差异。真核生物启动子的种类和性质Ⅰ类启动子Ⅱ类启动子Ⅲ类启动子结合的RNA聚合酶聚合酶Ⅰ聚合酶Ⅱ聚合酶

8、Ⅲ组分核心元件和上游调控元件TATA盒、上游启动子元件和转录起始位点A盒、B盒和C盒转录产物rRNAmRNA和miRNA5SrRNA、tRNA、snRNA增强子（enhancer）：是位于结构基因上游（-100~-300bp）、基因之外或内含子中的