B基因的结构和功能

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1、三．携带者的检出方法：(1)染色体核型分析(2)酶活性的检测(3)分子生物的方法实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型[Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familialamauroticidilcy），氨基已糖苷酶A（hexosaminidaseA,HexA）缺乏症]美国犹太人中本病基因频率为0.013－0.016，杂合子占3.24%，酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携带者筛查，使本病的发生率降低65-85%。四分子病（moleculardiease）1949Pauling等提出分子病是指由于基

2、因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sicklecellanenia）。第四节基因的精细结构和顺反测验1940年C.P.Oliver首次报道了基因内重组(intrageneicrecombination)果蝇X染色体上菱形眼基因座（lozenge）lzs隐性等位基因“眼镜”眼(spectacleeye)lzg“玻璃”眼(glassyeye)lzs/lzg雌性亦表现为菱形眼。lzs/lzg♀×lzs♂或lzs/lzg♀×lzg♂0.2%的野生型眼。不是回复突变：①回复突变率远低于0.2%；②在菱形基因座侧翼标记总

3、是发生重组。AblzsaBlzgAblzs×ABablz+＋ABlz+＋Ablzs♂♀产生0.2％基因内重组的后代ablz+Ablzs奥利弗（C.P.Oliver）并不能鉴别这种双突变。此实验由奥利弗的学生梅尔文·M.格林（MelvinM.Green）完成的。格林采用了侧翼标记解决了这个问题。lz+在1942年斯特蒂文特的学生刘易斯（EdwardB.Lewis）建立了功能等位性的互补测验（complementationtest），或顺反测验（cis-tronstest）。aprwapr+w+白眼基因aprw+apr+wX染色体1X染色体2

4、X染色体1X染色体2野生型红色眼突变型淡杏色眼(a)顺式杂合体(b)反式杂合体apa(apricot)为杏色眼基因，w为白眼基因。白眼基因拟等位基因（pseudoallele）表型效应相同，但位置上很接近（非等位）的DNA序列。在互补测验中表现出功能的等位性，但可以通过交换而重组。此是同一基因或相邻基因中的不同位点，而并非是基因。具有功能的等位性，而不具有位置的等为性。顺反测验Cis/TransComplementationTest五十年代中期本泽（Benzer）首先把“分子”基因的新概念引入了遗传学Benzer于1953年发现T-偶数噬

5、菌体rII突变(a）大肠杆菌菌苔上的噬菌斑;(b)野生型rII+噬菌斑小而边缘模糊，突变型rII噬菌斑大而边缘清晰r47r47r47++r104精细作图r47++r106r47++r102B菌株K菌株一.基因的精细结构2×重组型噬菌体数总噬菌体数2×K菌台上的噬菌斑数B菌台上的噬菌斑数二.顺反测验(cis-transtest)Rf=×100%Rf=×100%r106r51++r106++r51顺反测验r47106++r47++r106K菌株B菌株