关注人类遗传病苏教(公开课)

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1、制作主讲:沈艺第五节关注人类遗传病我国遗传病的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的遗传性疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述类型：（一）单基因遗传病概念：受一对等

2、位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如

3、性腺发育不良先天性睾丸发育不全、XYY综合征请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病随堂习题：遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。二、遗传病的监测与预防运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生

4、的措施1、禁止近亲结婚２、遗传咨询３、提倡“适龄生育”４、产前诊断例一、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）1、禁止近亲结婚例二、曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无

5、论如何也不要近亲结婚”祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑外、孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。2、进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性

6、疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率3、提倡“适龄生育”24—29岁最佳母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/504、产前诊断这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断多指、并指发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，

7、患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全一种常染色体上显性致病基因导致的一种侏儒症。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体

8、上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，