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《hla-ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在应用文档-天天文库。
1、--------------------------------------------精品文档Word可编辑值得收藏------------------------------------------------HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究发布时间:2003-10-25作者:谢尚葵冯树芳沈福民摘 要 目的 分析HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性,探讨系统性红斑狼疮(SL
2、E)从基因到临床表达的发病机制。方法 应用PCR-SSOPH技术检测113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果 浆膜炎与DQB1*0601正相关;神经精神症状与DRB1*1501正相关;血肌酐增高与DQB1*0302、DQB1*0401正相关;血尿素氮增高与DQB1*0201负相关;蛋白尿与DQB1*0301、DRB3*0202、DRB3*0301、DRB1*1101负相关;血尿与DQB1*0301、DRB3*0301负相关;管型尿与DRB1*0302正相关;贫血和白细胞减少分别与
3、DQB10201正相关;血小板减少与DRB1*1502和DRB1*1202正相关;淋巴细胞减少与DRB1*0302正相关;C3降低与DQB1*0303正相关,与DQB1*0301负相关;狼疮细胞阳性与DRB1*1501负相关。结论 多个HLA-Ⅱ类等位基因和SLE的临床表达有相关性,国人的SLE遗传背景与其他人种有所不同。 13----------------------------------------------------精品文档值得收藏---------------------------
4、----------------------------------------------------------------------------精品文档Word可编辑值得收藏------------------------------------------------ 关键词:红斑狼疮,系统性;HLA抗原;多态现象(遗传学);易感性与特异性;等位基因 系统性红斑狼疮(SLE)发病与多种HLA等位基因相关。为深入探讨这些基因或其关联的亚型与SLE临床表达关系,我们引入PCR-SSOPH检测技
5、术,对113例确诊的SLE病人进行HLA-DR、DQ位点等位基因分型,分析基因与狼疮性器官、系统损害的相关性,找出重型SLE相关基因。1 资料与方法1.1 病例选择:入选的113例患者均符合1982年美国风湿病协会(ARA)SLE诊断标准4条或4条以上[1]。记录患者的性别、发病年龄,以及有无以下SLE临床表现:蝶型红斑、盘状损害、光敏、口腔溃疡、关节炎、雷诺现象、狼疮发、神经精神症状、浆膜炎、血细胞减少、狼疮肾炎和C3降低(<0.8g/L)等。 标本:外周静脉血5ml(抗凝)。1.2 实验方法:①基
6、因组DNA的提取:盐析法。②13----------------------------------------------------精品文档值得收藏-------------------------------------------------------------------------------------------------------精品文档Word可编辑值得收藏------------------------------------------------DNA体外扩增—聚合酶链
7、反应(PCR)。共有6对引物,其中AMP-B为DR位点扩增的公用引物。③地高辛(DIG)—ddUTP3′末端标记寡核苷酸探针杂交。1.3 分型标准:以显著影响生存率的恶性指标作为重型SLE分型标准[2]。1.4 统计学处理:χ2相关分析、多因素回归分析和多项比较校正,以P<0.05为具统计学显著性。2 结 果2.1 HLA-Ⅱ类基因分型2.1.1 等位基因分型结果:用12个DQA1探针检出7个亚型,未检出DQA1*0401;用15个DQB1探针检出12个等位基因,未检出DQB1*0504、*0603
8、和*0604;用4个DR2探针检出4个亚型:用4个DR52组探针检出3个亚型,未检出DRB3*0201;用8个DR52相关组探针分出8个亚型。2.1.2 H-W吻合度检测结果:在HLA-DQA1和DQB1座位上,基因型的期望值与观察值很好吻合,分别P>0.1和P>0.5,说明基因已达到遗传平衡,本组病人可作为可靠的供研究的群体资料。2.2 HLA-Ⅱ13--------------------------------------------
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