hla-ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究

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1、--------------------------------------------精品文档Word可编辑值得收藏------------------------------------------------HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官的系统损害的相关性研究发布时间：2003-10-25作者：谢尚葵冯树芳沈福民摘　要　目的　分析HLA-Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，探讨系统性红斑狼疮(SL

2、E)从基因到临床表达的发病机制。方法　应用PCR-SSOPH技术检测113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果　浆膜炎与DQB1*0601正相关；神经精神症状与DRB1*1501正相关；血肌酐增高与DQB1*0302、DQB1*0401正相关；血尿素氮增高与DQB1*0201负相关；蛋白尿与DQB1*0301、DRB3*0202、DRB3*0301、DRB1*1101负相关；血尿与DQB1*0301、DRB3*0301负相关；管型尿与DRB1*0302正相关；贫血和白细胞减少分别与

3、DQB10201正相关；血小板减少与DRB1*1502和DRB1*1202正相关；淋巴细胞减少与DRB1*0302正相关；C3降低与DQB1*0303正相关，与DQB1*0301负相关；狼疮细胞阳性与DRB1*1501负相关。结论　多个HLA-Ⅱ类等位基因和SLE的临床表达有相关性，国人的SLE遗传背景与其他人种有所不同。　　13----------------------------------------------------精品文档值得收藏---------------------------

4、----------------------------------------------------------------------------精品文档Word可编辑值得收藏------------------------------------------------　　关键词：红斑狼疮，系统性；HLA抗原；多态现象(遗传学)；易感性与特异性；等位基因　　系统性红斑狼疮(SLE)发病与多种HLA等位基因相关。为深入探讨这些基因或其关联的亚型与SLE临床表达关系，我们引入PCR-SSOPH检测技

5、术，对113例确诊的SLE病人进行HLA-DR、DQ位点等位基因分型，分析基因与狼疮性器官、系统损害的相关性，找出重型SLE相关基因。1　资料与方法1.1　病例选择：入选的113例患者均符合1982年美国风湿病协会(ARA)SLE诊断标准4条或4条以上［1］。记录患者的性别、发病年龄，以及有无以下SLE临床表现：蝶型红斑、盘状损害、光敏、口腔溃疡、关节炎、雷诺现象、狼疮发、神经精神症状、浆膜炎、血细胞减少、狼疮肾炎和C3降低(＜0.8g/L)等。　　标本：外周静脉血5ml(抗凝)。1.2　实验方法：①基

6、因组DNA的提取：盐析法。②13----------------------------------------------------精品文档值得收藏-------------------------------------------------------------------------------------------------------精品文档Word可编辑值得收藏------------------------------------------------DNA体外扩增—聚合酶链

7、反应(PCR)。共有6对引物，其中AMP-B为DR位点扩增的公用引物。③地高辛(DIG)—ddUTP3′末端标记寡核苷酸探针杂交。1.3　分型标准：以显著影响生存率的恶性指标作为重型SLE分型标准［2］。1.4　统计学处理：χ2相关分析、多因素回归分析和多项比较校正，以P＜0.05为具统计学显著性。2　结　　　果2.1　HLA-Ⅱ类基因分型2.1.1　等位基因分型结果：用12个DQA1探针检出7个亚型，未检出DQA1*0401；用15个DQB1探针检出12个等位基因，未检出DQB1*0504、*0603

8、和*0604；用4个DR2探针检出4个亚型：用4个DR52组探针检出3个亚型，未检出DRB3*0201；用8个DR52相关组探针分出8个亚型。2.1.2　H-W吻合度检测结果：在HLA-DQA1和DQB1座位上，基因型的期望值与观察值很好吻合，分别P＞0.1和P＞0.5，说明基因已达到遗传平衡，本组病人可作为可靠的供研究的群体资料。2.2　HLA-Ⅱ13--------------------------------------------