“静寂snp”：被忽识的多态性分子标志

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5、寂SNP”：被忽识的多态性分子标志【摘要】单核苷酸多态性(SNP)是基因组中最常见的遗传变异。其中同义SNP改变密码子组成但不改变所编码的氨基酸,被称为“静寂SNP”,在关联性研究中往往被忽视。最近发现同义SNP与牛皮癣、阿滋海默综合征、精神分裂症等疾病相关。通过影响翻译效率、mRNA稳定性和拼接控制等影响翻译速度和表达水平。对MDR1基因同义SNP的最新研究,又提出了参与蛋白折叠动力学控制,引起蛋白局部精细结构改变,影响结合特异性和亲和力的新机制。提示应重视同义SNP,有助于发现新的遗传分子标志和探讨疾病发生机理。【关键词】单核苷酸多态

6、性;同义SNP;单倍体型;蛋白折叠人类的疾病易感性、药物疗效及毒副反应,普遍存在个体及种群间的差异。越来越多的证据表明,遗传变异是决定这些差异的主要因素。随着人类基因组计划的完成,人类变异基因组计划(HVP)、全基因组关联性研究(Wholegenomeassociationstudy,WGAS)的开展,发现人类基因组变异远远超出早期估计的水平。其中单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,即指基因组内特定核苷酸位置上存在两种以上不同的碱基

7、,其中最少一种在群体中的频率不1%。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上。在人类基因组中发生频率约为1/100~1/1000推测SNP的数量达到300万~3000万。具有数量多,分布广泛;适于快速、规模化筛查;突变率低,稳定性好等优点。被称为继限制性酶切片段长度多态性和微卫星重复序列之后的“第三代遗传分子标志”。SNP是疾病易感性、药物反应等个体间差异的主要决定因素,被广泛应用于疾病风险预测、个体化用药指导等领域,也是肿瘤基因组学、药物基因组学及营养基因组学等研究的重要工具。依照其在基因组中的位置分为:基因编码

8、区SNPs(coding-region9----------------------------------------------------精品文档值得收藏----------------