SNP分子标记简介.ppt

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1、SNP分子标记简介目录1.SNP的定义2.SNP的研究意义3.SNP的分类和特点4.SNP的不足5.SNP的筛选及常用分型方法6.SNP在水产动物中的应用1.SNP的定义单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNP）主要是指由于单个核苷酸的变异而引起基因组水平上DNA序列多态性，形式包括单碱基的缺失、插入、转换及颠换等。原理上分析，突变处的碱基可以是C、G、A、T，而实际上SNP多发生在T和C之间。2.研究意义1.作为第三代分子标记，用于疾病基因的定位、克隆和鉴定。2.基因多态性研

2、究：研究SNPS本身对机体的影响（生理特征、病理条件下的差异）3.SNP的分类1.根据基因组分布位置：基因编码区SNPs（cSNPs）基因间SNPs(iSNPs)基因周边SNPs(pSNPs)2.根据对生物遗传性状的影响：蛋白编码SNP非蛋白编码SNP3.SNP的特点1.遗传稳定性高相比串联重复微卫星等多态性标记，SNP是基于单核苷酸的突变，突变频率较低，遗传稳定性相对较高。2.位点丰富且分布广泛一般认为，在含30亿个碱基的人类基因组中，估计每1000个碱基可出现1个,那么整个基因组中有超过300万个核苷酸多态位点。可

3、以在任何已知或未知的基因内及其附近找到SNP位点。3.多态性高同微卫星标记相比较而言，虽然单个SNP位点只有两种多态性，但其在整个人类基因组中却占据多态性位点的90%以上。4.二态性和等位基因性SNP标记一般只有2种等位型的碱基组成，具有二态性；由于具有等位基因性，因而在任何种群中其等位基因频率都可估计出来5.检测快速，易实现自动化分析无需测量片段长度，可以摆脱电泳分型的瓶颈。4.SNP的不足开发成本较高，标记量少。在海洋水产养殖动物中，SNP标记的开发和应用处于初级阶段，目前还未广泛应用于遗传连锁图谱的构建。5.SN

4、P的筛选1.大规模基因组测序2.EST、GSS等公共数据库中发掘5.SNP的常用分型鉴定方法1.基于酶切的SNP分型方法2.基于杂交的SNP分型方法3.基于测序技术的SNP分型方法4.基于等位基因特异性扩增的SNP分型方法5.1SNP的常用分型鉴定方法1.基于酶切的SNP分型方法聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)一种或一种以上的限制性内切酶DNA片段存在SNP位点酶切片段大小和数目出现差异5.2SNP的常用分型鉴定方法2.基于杂交的分型方法TaqMan技术5.3SNP的常用分型鉴定方法3.基于测序

5、技术的SNP分型方法PCR扩增目的片段纯化并回收目的片段测序分析5.4SNP的常用分型鉴定方法4.基于等位基因特异性扩增的SNP分型方法引物3‘端核苷酸与SNP等位基因序列错配时，模板不会被扩增或扩增效率急剧降低。PCR产物经凝胶电泳及染色以后，根据DNA条带的有无或者大小即可确定SNP基因型6.SNP在水产动物中的应用1.群体遗传学中种群进化和亲缘关系的鉴定2.构建水产动物遗传连锁图谱3.运用于水产动物关联分析、QTL定位和遗传多样性研究的重要工具。谢谢