snp微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常

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1、分类号：R71学校代码：10062密级：学号：2012702283硕士学位论文MASTER’SDISSERTATION论文题目：SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常TITLE:SNPmicroarrayanalysisofmissedabortionchorionicvillus一级学科：临床医学二级学科：妇产科学论文作者：王玲红指导教师：任晨春研究员天津医科大学研究生院二〇一五年五月分类号：R71学校代码：10062密级：学号：2012702283学位类别：科学学位√专业学位学科门类：医学硕士学位论文MASTER’SDISSERTA

2、TION论文题目：SNP微阵列检测稽留流产组织绒毛染色体异常TITLE：SNPmicroarrayanalysisofmissedabortionchorionicvillus一级学科：临床医学二级学科：妇产科学论文作者：王玲红指导教师：任晨春天津医科大学研究生院二〇一五年五月学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下独立进行研究工作取得的研究成果。除了文中特别加以标注引用的内容和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表

3、示了谢意。学位论文作者签名：日期：2015年05月15日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解天津医科大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，并采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编以供查阅和借阅。同意学校向国家有关部门或机构送交论文，并编入有关数据库。保密，在年解密后适用本授权书。本论文属于不保密√。（请在相对应的方框内打“√”）学位论文作者签名：日期：2015年05月15日导师签名日期：2015年05月15日天津医科大学硕士学位论文中文摘要研究目的采用绒毛细胞培养及染色体核型

4、分析法与SNP微阵列技术对稽留流产绒毛进行染色体检测，比较两种方法的优缺点，查找稽留流产的遗传学病因，为指导孕妇再次妊娠提供重要的实验室依据。方法与材料2013年1月至2014年3月在天津市中心妇产科医院确诊为稽留流产的患者40例，年龄25-38岁，平均年龄（32.4±5.4）岁。行人工流产术获取流产绒毛组织。本研究的纳入标准包括：有闭经史；有腹痛、阴道流血症状；血、尿HCG阳性；经妇科检查、超声检查及内分泌激素检测等确诊为稽留流产。随机选取因计划外妊娠于我院行人工流产术患者60例作为对照组，年龄23-44岁，平均年龄（30.9±2.3）岁。

5、实验组与对照组患者均签署知情同意书。取30mg的流产绒毛组织，其中15mg绒毛，用眼科小剪将其剪成糊状装入离心管中，加0.25%typsionEDTA（GIBCO公司）3ml于37℃摇床中振荡消化，再加入1ml小牛血清终止消化，离心。将沉淀加入装有4ml培养基（GIBCO公司）的培养瓶中培养2-3天。进行换液并转瓶继续培养3-5天。加入0.125%胰酶2.5ml进行消化，再低渗、预固定、固定进行收获、制片、姬姆萨液中染色显带。然后，进行核型分析，计数30个核型，分析5个，异常的核型计数加倍。再取15mg左右绒毛组织，采用酚-氯仿的方法提取绒毛

6、DNA，测定DNA模板的浓度及纯度，严格按照实验流程采用IlluminaHumanCytoSNP-12芯片对提取的绒毛DNA进行SNP微阵列检测。结果1绒毛培养结果稽留流产组共40例患者，其中绒毛培养成功29例，培养成功率为72.5%（29/40）。对照组60例，绒毛培养成功50例，培养成功率为83.3%（50/60）。2核型分析结果在培养成功的29例流产绒毛中，发现核型异常的有10例，异常率为34.5%（10/29）。其中染色体数目异常7例，包括三倍体1例，三体型6例，分别涉及9、14、15、16和22号染色体。染色体结构异常3例，I天津医

7、科大学硕士学位论文其中No.18病例10号长臂多出一条带，且通过核型分析无法确认其来源，另外2例异常分别为1例平衡易位，1例环状染色体。对照组核型均正常。3SNP微阵列技术检测结果稽留流产组40例患者，SNP微阵列技术均检测出分子核型，成功率为100%（40/40）。发现异常分子核型16例，检出率为40%（16/40）。其中染色体数目异常12例，六倍体1例，三倍体1例，三体型10例，涉及2、9、14、15、16、21和22号染色体，其中6例与绒毛培养结果一致，而4例是绒毛培养未成功的。染色体结构异常为4例：No.18病例10号染色体发生重复；

8、No.6病例同时发现了9号染色体的微重复和20号染色体微缺失；No.15病例3号染色体及No.22病例12号染色体发生UPD；No.6病例、No.15病例及No.2