自身免疫性淋巴增生综合征及digeorge综合征临床、免疫学特征及基因突变分析

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1、;,f,‘:簿而舅舉励wv憲9鸦V刊.-.蠻湾據,VS^游城掘.變/V:讀处狂^巧.斬c-操r*.:皆‘;.對蔡*幕r:苗中一>萬.-鎌t唤。議讓辱?TV吗J.V’Pi杉.】;:.K'.表濡聲f^%.S.:^n|或重庆医科夫学L焉?‘F一?r藝於讀!.\??i、/q設探?^藥喝六;>t立\辦;硕舌等拳位谁么文f‘\、#>.-二/占.裹乂,';.\.r号f4;自I痛j註則I巧§Ii、誇齡特禮麵贼分析--r\K齡李黎芯嶺.暇..式v鮮喔M-赵齡龍>'戮-麵献学廳I...".V7...

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3、单位名称)赵晓东教授一重庆医科大学儿科学院申请学位级别硕±学科、专业名称儿科学___论文答辩年月2015年S月2015年5月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成的地方外,论文中不包含其他人已经果。据我所知,除了文中特别加W标注和致谢发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料究所做的任何贡献均已在论文中作,与我同工作的同志对本研了明确的说明并表示谢意。一切相关责任。申请学位论文与

4、资料若有不实之处,本人承担学位论文作者签名:学位论文版权使用授权书:本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定,即研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后,发表论文或工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部口或使用论文的许论文被查阅和借阅。学枚可W么布学位论文机构送交论文的复印件和磁盘,允L、,可乂采用影印全部或部分内容(保密巧容除外),并编入有关数据库进行检索书。缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适用本授权论文作若签名:磁V-指导教师签名:^日^仁日期:

5、令.>目录英巧缩略语名词对照1中女摘要36英文摘要自身免疫性淋己增生综合征及D伯eorge综合征临床、免疫学特征及基因突变分析9一一第部分:例NRAS基因突变导致自身免疫性淋己増生综合征的临床、免疫学特征及基因突变分析9前m91.材料和方法10220S果3W论2730参考文献一:iGeore32第二部分非典型完全型Dg综合征例临床及免疫学特征分析前胃32132.材料和方法2S果343W论38参考文献40全文总结42文献综述43

6、致谢51攻读硕±学位期间参加学术活动巧城医科大学巧壬研触学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写英文全称中文全称ALPSAutoimmunelymphoproliferative自身免疫性琳己增生综合syndrome征cDNAComplementarydeoxyribonucleicacid互补脱氧核糖核酸CFSECarboxyfluoresceinsuccinimidyiester疑基焚光素二醋酸盐雖巧醜亚胺脂ddH〇Doubledistilledwater双蒸馈水2DNA

7、Deoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸EDTAE化yienediaminetetraaceticacid乙二胺四乙酸FCMFlowctometrcanassyilyi流式细胞术hHour小时HSCTHematopoieticstemcelltransplantation造血干细胞移植术IAImmunoobAgglilin免疫球蛋白A|IEImmunolobxingglE免疫球蛋白E|IgGImmunoglobulinG免疫球蛋白GIgMImmunoglob|

8、alinM免疫球蛋白

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