遗传性痉挛性截瘫致病基因slc33a1突变位点c.339tg（p.ser113arg）的确定及功能分析

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1、．？，，．１分类号：Ｒ３９４．３单位代码；１０４２２密级：公并学号：２０１２１３３６５乂乂芝參ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ声硕±学位论文Ｖ＇－－去－，ＴｈｅｓｉｓｆｏｒＭａｓｔｅｒＤｅｒｅｅｇ论文题目：遠传性寢孽性截擁致病基因５ＺＣＪ义４／突变＞＊位点ｃ．３３９ＴＧ（ｐ．Ｓｅｒｌｌ３Ａｉｇ）的确定及功能分析Ｉｄｅｎｔｉ巧ｃａｔｉｏｎａｎｄＦｕｎｃｔｉｏｎＡｎａｌｓｉｓｏｆＨｅｒｅｄｉｔａｒＳａｓｔｉｃｙｙｐＰａｒａｐｌｅｇｉａＣａｕｓａｔｉｖｅＧｅｎｅＳＬＣ３３Ａ１Ｍｕｔａ

2、ｔｉｏｎＳｉｔｅ．ｅｒｌｌ３Ａｒｃ３３９Ｔ＞Ｇ．Ｓ（ｐｇ）作者姓名李培养单＆医学院专业名称透传学指导教师挪文杰合作导师■’‘．Ｖ；巧２０電１５年５月５曰．．－＞■－＞．．‘ｙ．分类号：Ｒ３９４．３单位代码；１０４２２密级；公开学号；２０１２１巧６５Ｊ击ｉ化ＳＨＡＮＤＯＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ硕±学位论文Ｄｉｓｓｅｉｔａ村ｏｎｆｔ）ｒＭａｓｔｅｒＤｅｒｅｅｇ论文题目；遗传性痊孽性截擁致病基因＊ｓｘｏ？？乂／突＞＊＊变位点ｃ．３３９ＴＧ（ｐ．Ｓｅｉ１１３Ａｉ

3、ｇ）的确定及功能分析Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａ村ｏｎａｎｄＦｕｎｃ村ｏｎＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｌｅｉａＣａｕｓａｔｉｖｅＧｅｎｅＳＬＣ３３Ａ１ＭｕｔａｔｉｏｎＳｉｔｅｐｇｃ．３３９Ｔ＞Ｇ．Ｓｅｒｌｌ３Ａｒｇ（ｐ）作者姓名李昭辉培养单位戻学院专业名称演巧尝指导教师孙女杰合作导师２０１５年５月５曰原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体

4、已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中Ｗ明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。：去踞招日期〇／貧占．么复论文作者签名：之关于学位论文使用授权的声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可Ｗ采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。（保密论文在解密后应遵守此规定）５么至．．论文作者签名；导师签名；編Ｔｔ日

5、期：虑；目录中文摘要１英文摘要３符号说明６前５８一Ｃ＞第部分确定化如基因．３巧ＴＧ如Ｓｅｒｌｌ３Ａｒｇ）突变是导致ＳＰＧ４２的致病突变材料与方法１６结果２０讨论２７第二部分对化心基因ｃＪ３９Ｔ＞Ｇ（ｐ．Ｓｅｒｌｌ３Ａｒｇ）突变性质的初步探讨材料与方法３０结果４０讨论４６第；部分化Ｃ化基因ｃ．３３９Ｔ＞Ｇ．Ｓｅｒｌｌ３Ａｒ突变对ＢＭＰ信号通路的（ｐｇ）影响材料与方法４９结果５９讨论６６结论６８参考文献６９至义谢７

6、８硕±期间发表学术论文８０ＣＯＮＴＥＮＴＳＣｈｉｎｅｓｅａｂｓｔｒａｃｔ１ｔＥｎ呂ｌｉｓｈａｂｓｔｒａｃ３Ａｂｂｒｅｖｉａｔｉｏｎ６ＩｎｔｒｏｄｕｃｔｉｏｎｇＰａｒｔＯｎｅ：Ｐｒｏｖｅ化ａｔｇｅｎｅｃ３３９Ｔ＞Ｇ（ｐ．ＳｅｒｌｌＳＡｒｇ）ｍｉｓｓｅｎｓｅｍｕｔａｔｉｉｓ化ｅｃａｕｓａｔｉｖｅｍｕｔａｔｉｏ打ｏｆＳＰＧ４２Ｍａｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ１６Ｒｅｓｕｌｔｓ２０Ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ２７ｔｕｒｅｏｆｃ－ＰａｒｔＴｗｏ：Ｐ

7、ｒｅｌｉｍｉｎａｒｙｓｔｕｄｙｏｎ化ｅｎａ．３３９Ｔ＞ＧＳ＾ｌ１３Ａｒｍ山ａｔｉ（ｐｇ）ｏｆ化ＣＪ３如ｅｎｅｇＭａｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍｅｔｈｏｄｓ３〇Ｒｅｓｕｌｔｓ４ＱｃｕｓｓｏｎＤｉｓｉ４５＞Ｇ＊ＰａｒｔＴｈｒｅｅ：Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏ打ｂｅｔｗｅｅ打ｃ．３３９Ｔ（ｐ．Ｓｅｒｌｌ３Ａｒｇ）ｍｕｔａｔｉｏ打ａｎｄＢＩ＾ｓｉｎａｌｉｎａｔｈｗａｙｇｇｐｅｔｈｏｄｓＭａｔｅｒｉａｌｓａｎｄｍ４９Ｒｅｓｕｌｔｓ５９Ｄｉｓｃｕｓｓｉｏｎ６６Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ