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时间:2019-03-14
《遗传性痉挛性截瘫致病基因slc33a1突变位点c.339tg(p.ser113arg)的确定及功能分析》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、.?,,.1分类号:R394.3单位代码;10422密级:公并学号:201213365乂乂芝參SHANDONGUNIVERSITY声硕±学位论文V'--去-,ThesisforMasterDereeg论文题目:遠传性寢孽性截擁致病基因5ZCJ义4/突变>*位点c.339TG(p.Serll3Aig)的确定及功能分析Identi巧cationandFunctionAnalsisofHereditarSasticyypParaplegiaCausativeGeneSLC33A1Muta
2、tionSite.erll3Arc339T>G.S(pg)作者姓名李培养单&医学院专业名称透传学指导教师挪文杰合作导师■’‘.V;巧20電15年5月5曰..->■->..‘y.分类号:R394.3单位代码;10422密级;公开学号;20121巧65J击i化SHANDONGUNIVERSITY硕±学位论文Disseita村onft)rMasterDereeg论文题目;遗传性痊孽性截擁致病基因*sxo??乂/突>**变位点c.339TG(p.Sei113Ai
3、g)的确定及功能分析Identifica村onandFunc村onAnalysisofHereditarySpasticParaleiaCausativeGeneSLC33A1MutationSitepgc.339T>G.Serll3Arg(p)作者姓名李昭辉培养单位戻学院专业名称演巧尝指导教师孙女杰合作导师2015年5月5曰原创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体
4、已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中W明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。:去踞招日期〇/貧占.么复论文作者签名:之关于学位论文使用授权的声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权山东大学可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可W采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。(保密论文在解密后应遵守此规定)5么至..论文作者签名;导师签名;編Tt日
5、期:虑;目录中文摘要1英文摘要3符号说明6前58一C>第部分确定化如基因.3巧TG如Serll3Arg)突变是导致SPG42的致病突变材料与方法16结果20讨论27第二部分对化心基因cJ39T>G(p.Serll3Arg)突变性质的初步探讨材料与方法30结果40讨论46第;部分化C化基因c.339T>G.Serll3Ar突变对BMP信号通路的(pg)影响材料与方法49结果59讨论66结论68参考文献69至义谢7
6、8硕±期间发表学术论文80CONTENTSChineseabstract1tEn呂lishabstrac3Abbreviation6IntroductiongPartOne:Prove化atgenec339T>G(p.SerllSArg)missensemutatiis化ecausativemutatio打ofSPG42Materialsandmethods16Results20Discussion27tureofc-PartTwo:P
7、reliminarystudyon化ena.339T>GS^l13Arm山ati(pg)of化CJ3如enegMaterialsandmethods3〇Results4QcussonDisi45>G*PartThree:Associatio打betwee打c.339T(p.Serll3Arg)mutatio打andBI^sinalinathwayggpethodsMaterialsandm49Results59Discussion66Conclusions
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