α-地中海贫血及β-地中海贫血电化学基因传感器基因分型试剂的研制

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1、分类号密级ＵＤＣ编号讀似廣硕壬学位论文ａ－地中海贫血及Ｐ－地中海贫血电化学基因传感器基因分型试剂的研制ＤｅｖｅｌｏｍｅｎｔｏｆａｎｅｌｅｃｔｒｏｃｈｅｍｉｃａｌＤＮＡｓｅｎｓｏｒｆｏｒｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｐａ－ｓｅｍｎｄ－ａａｓａｔｈａｌａｓｉａａｔｈｌｓｅｍｉＰ陈稠■琪导师姓名李明教援专业名称免疫学培养类型学术型■论文提交日期２０１５年５月２９日南方医科大学２０１２级硕±学位论文ａ－－地中海贫血及３地

2、中海贫血电化学基因传感器基因分型试剂的研制ＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆａｎｅｌｅｃｔｒｏｃｈｅｍｉｃａｌＤＮＡｓｅｎｓｏｒｆｏｒｔｈｅｄｅ化ｃ社ｏｎ－－ｏｆａｔｈａｌａｓｓｅｍｉａａｎｄｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｐ二五国课题来源：十家高技术研究发展计划（８６３计划Ｘ２０１２ＡＡ０２０２０５）广东省产学研项目２０１２Ｂ０９１１００４６４（）炼珊琪学位申请人李明教授导师化若免疫学专业違称学术型培养类型硕壬培养层次生物技术学院所在学院答辩委员会主席朱家

3、勇教授答辩委员会委员何庆瑜教授罗树紅教授吴英松教授于婷副研究员２０１５年５月２９日广州硕去学位论文ａ－－地中海贫血及３地中海贫血电化学基因传感器基因分型试剂的研制硕古研巧生：陈珊琪指导教师：李明教授摘要研巧背景及目的地＂＂＂＂中海贫血，又称海洋性贫血和珠蛋白合成障碍性贫血，简称地一种隠性基因遗传病贫。它是，可导致遗传性溶血性贫血，也是全球分布最广一、累积人群最多的种单基因病。地中海贫血患者无法制造充足的血红蛋白，进而无法将充足的氧气输送至全身各个器官及组织

4、。器官及组织由于长期处于供氧不足的状态进而无法正常工作继而严重影响患者的正常生长发、，育。地中海贫血主要发生在地中海沿岸国家东南亚、非洲和我国南方地区保守估计全世界地中海贫血基因携带者近２亿人，其中包括我国南方广西、广东、海南等省份。地中海贫血是我国南方省份发病率最高、影响范围最大一、的隐性遗传病之，其中尤Ｗ广西广东最甚，据估计两省地贫人数占全国总人数的２／５Ｗ上。－－－－地中海贫血主要包括ａ地中海贫血和地中海贫血，ａ地中海贫血和ＰＰ地中海贫血其分子基础是分别位于１６号染色体短臂末端１６ｐｌ３３

5、位点上的ａ珠蛋白基因簇的先天性遗传缺陷及位于１１号染色体短臂末端ｌｌｐｌ５．５位点上一珠蛋白基因簇的先天性遗传缺陷－的Ｐ。ａ地中海贫血多数情况因为条染色体上１个或同时２个ａ珠蛋白基因缺失引起、少数情况由非缺失型突变引起ＴＴ＋０一ａａａ－－〇－（ｘ或。地贫或（Ｘ地贫的（ａ）（〇（膺带者存在着下代出现血红蛋白１硕壬学位论文Ｔ＇－－Ｈ病－－（／ａ或／ａａ）或重型的讯Ｂａｒｔｓ水肿综合症胎儿的风险。冊Ｈ基因型与该病临床症状严重程度相关，可是重度贫血，也可Ｗ是轻度贫血。最常０＋－－见的是（Ｘ（Ｘ地贫

6、的缺失型ＨｂＨ病地贫复合，然而非缺失型的ＨｂＨ病也占ｅｗ＾－ｔｓｒｉ有相当的比例ｓｐｎｇ。而我国最常见的Ｈ种非缺失型ａ地中海贫血ａａＱｗｎｇＳｚＳＱＳＷｅｓｆ＂ｅａｄＷＳ－（（Ａｔ）ａａ（ａａ）ａａ（ａａ），在ａ地中海贫血发病率最高的广￣西有４５．８５３．３％的ＨｂＨ病患者携带上述非缺失型ａ地贫基因。这类病人比那些缺失了３。－个ａ珠蛋白基因所表现出来的临床症状更严重，贫血更严重Ｐ地中海贫血是由于Ｐ珠蛋白基因的突变从而引起Ｐ珠蛋白链合成减少巧＋域Ｐ珠蛋白链缺失巧〇），而红细胞膜与过剩的ａ链结合

7、继而引起的溶血性贫血。世界范围内对该病都有不同程度的关注，世界所有人群和种族均存在其基因缺－陷，地中海贫血在我国长江Ｗ南数个省份亦有较高的发病率１。地中海贫［］Ｐ血珠蛋白基因的突变主要由于个别碱基的置换、插入或者缺失，因而具有离度异质性，目前为止全球己发现１８０多种突变类型，其中２０多种突变类型在－中国被发现［２３。中国ｅ地中海贫血发病人群中超过９０％为发病率较高的，］－－－－ＣＤ４Ｍ２ＣＴＴＴ、ＩＶＳ６５４Ｃ＞Ｔ、－（）ＩＩ（）ＣＤ１７（ＡＡＧ＞ＴＡＧ）和２８（Ａ＞Ｇ）４种ｐ地中海贫血突变类型。

8、由于缺乏有效治疗手段又存在较高的发病率，地中海一一贫血现在不仅是个公共卫生问题，也成为了中国南方个社会经济问题。应用相应分析技术通过人群筛查及产前诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选预防措施。目前，临床上检测地中海贫血基因点突变类型最常用的方法