α-地中海贫血的产前基因诊断

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1、α-地中海贫血的产前基因诊断中华妇产科杂志1998年第3期第0卷论著作者：张秀泉　李全贞　吴艳　何蕴韶　朱承明　周新宇单位：510630广州，中山医科大学附属第三医院妇产科(张秀泉，吴艳，朱承明)；中山医科大学达安基因诊断中心(李全贞，何蕴韶，周新宇)关键词：α地中海贫血；产前诊断；基因；聚合酶链反应　　【摘要】　目的　研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的价值。方法　应用PCR技术，对11例父母双方均为α珠蛋白基因缺失杂合子的胎儿(1例双胎)行羊水产前基因诊断，扩增产物中出现224bpDNA片段为正常α类珠蛋白基因序列，出现630bpDNA片段

2、的扩增带代表有α类珠蛋白基因缺失，若同时出现224bp和630bp两个DNA片段的扩增带，则表示为杂合子。结果　3例胎儿表现为基因正常序列(αα/αα)，4例胎儿为杂合子(--/αα)(其中1例为双胎之一)，4例胎儿为纯合子(--/--)(其中1例为双胎之一)。B超检查疑有胎儿水肿的3例胎儿，经基因诊断仅有2例为纯合子，而另外1例为杂合子。引产的4例胎儿为纯合子α-地中海贫血，其中有1例全身水肿，2例为典型的Bart′s水肿儿，1例四肢短小、腹疝形成。结论　PCR技术用于α-地中海贫血的产前诊断，具有快速、准确的特点。　　PrenatalGeneDiagnosis

3、ofAlpha-Thalassemias　ZhangXiuquan*,Liquanzhen,WuYan,etal.*TheThirdAffiliatedHospital,SunYet-senUniversityofMedicalSciences,Guangzhou510630　　【Abstract】　Objective　Tostudythevalueofpolymerasechainreaction(PCR)inprenataldiagnosisofalphathalassemias.Methods　Amnioticfluidprenatalgenediagnos

4、iswithpolymerasechainreactionwascarriedoutonelevenfetuseswhoseparentsarebothheterozygoteswithalpha-globingenedeficiency.ADNAfragmentof224bpintheproductionmeansnormalalpha-globingenesequence,whilea630bpfragmentindicatedthealpha-globingenedeficiency.Both224bpand630bpfragmentsinthesamesa

5、mplemeansheterozygote.Results　Threeofthe11fetuses(onepregnancywastwin)werewithnormalalpha-globingenesequence,while4werehomozygotesandtheother4wereheterozygotes.Forthe3fetuseswithasciticfluidunderultrasoundexamination,2werehomozygotesandtheotheronewasheterozygotebygenediagnosis.Twoofth

6、e4homozygotesfrominducedabortionweretypicalBart′ssyndrome,onewasedemainthewholebodyandtheotheronewithshortlimbsandabdominalhernia.Conclusion　ThemethodofPCRinprenataldiagnosesfordetectionofα-thalassemiasissimple,accurateandrapid.　　【Keywords】　Alpha-thalassemias　　Prenataldiagnosis　　Gene　

7、　Polymerasechainreaction　　α-地中海贫血(α-地贫)是常见的遗传性疾病之一，广东省普查资料表明，α-地贫杂合子发生率为7.3%，广西和海南发生率更高［1］。此病目前尚无有效方法治疗，但随着分子生物学技术的发展，对其进行产前诊断，减少胎儿水肿综合征(Bart′s水肿)患儿的出生已成为现实。我们根据广东地区α-地贫基因病变绝大多数为东南亚基因缺失型的特点［2～4］，设计了检查东南亚型α-地贫基因缺失型的3个聚合酶链反应(PCR)引物，通过PCR特异性扩增胎儿DNA，根据扩增产物分析检出α-地贫的正常基因、杂合子和纯合子。我们对需要进行产前诊断

8、的11例胎