柳州市地中海贫血基因诊断和产前诊断工作方案

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1、柳州市地中海贫血基因诊断和产前诊断工作方案根据口治区卫生厅《关于卬发口治区卫生厅实施广西壮族口治区地中海贫血防治计划工作方案的通知》（桂卫妇社[2010]15号）和《广西地屮海贫血防治计划地贫基因诊断及产前诊断运转流程》，为保证我市地贫防治工作的顺利进行，特制定本工作方案。一、方案内容（-）地贫基因诊断：即通过分子生物学和分子遗传学的技术，•育接检测个体地贫基因分了结构水平和表达水平是否界常，从而对是否存在地中海贫血或有地贫基因携带做出判断，为后代是否有罹患地贫风险提供遗传风险评估依据。地贫基因诊断一般是在筛查和临床诊断的基础上进彳亍。（-）

2、地贫产前诊断：是指在妊娠期对胎儿进行地中海贫血诊断（可为基因、生化、超声技术），以避免垂型地贫儿的出生。地贫产前诊断一般是在基因诊断证实夫妇双方为同型地贫基因携带者，有生育重型地贫患者风险的情况下进行。二、柳州市地贫基因诊断和产前诊断机构：由自治区卫生厅根据技术水平和服务能力指定的具有产前诊断资格的柳州市妇幼保健院承担。三、柳州市地贫基因诊断和产前诊断管理在市卫生局组织领导下，建立市、县、乡地贫防治管理三级网络，明确各级机构职责，保证地贫基因诊断和产前诊断工作的顺利进行。（一）市一卩生局：1、负责组织全市医疗保健机构在婚检和孕检人群屮做好地贫

3、的初筛和孕期地贫基因诊断和产前诊断工作，建立婚检地贫筛查和孕期地贫诊断t效管理机制；2、督促《地贫防治计划》配套资金及时到位并监管《地贫防治计划》专项资金的使用；3、建立地贫防治技术网络和信息管理网络，定期组织工作督查；4、组织开展人员培训，提高全市地贫筛查和诊断技术服务水平。（二）各县卫生局：1、负责组织本县的医疗保健机构在婚检和孕检开展地贫筛查工作；2、组织开展辖区人员培训和各种形式的宣传教育；3、组织医疗保健机构对地贫初筛双方阳性的夫妇进行追踪管理、以及在孕期向市地贫基因诊断和产前诊断分中心转诊、上报信息。（三）柳州市妇幼保健院（柳州市

4、地贫防治计划管理办公室、柳州市地贫产前诊断分中心）:1、与辖区和周边由筛查机构建立基因诊断和产前诊断转诊协议，负责接受地贫初筛阳性病例的转诊、基因诊断和夫妇双方为同型地贫的孕妇胎儿的产前诊断；2、做好自治区财政地贫基因诊断和产前诊断补助资金的管理，向辖区各婚检和孕检医疗机构发放《基因诊断转诊卡》，对基因诊断检出双方同型地贫基因携带者孕妇夫妇发放《产前诊断转诊卡》。按要求及时向口治区卫生厅报送资金使用情况；3、负责对辖区相关人员技术培训和接受进修，进行技术指导和协助市一卫生局进行工作督查和质量控制；4、协助市卫生局建立地贫防治技术网络和信息管理

5、网络，负责信息监测、收集、汇总分析和上报工作；5、组织开展各种形式的宣传教育。（四）县妇幼保健院（县地贫防治计划管理办公室）1、负责对婚检和孕检地贫筛查阳性的人员进行追踪管理，掌握夫妇双方地贫筛查阳性妇女的孕情；2、配合市妇幼保健院向辖区孕检医疗机构发放《基因诊断转诊卡》；3、接受辖区孕检机构地贫初筛病例的转诊，及时为初筛阳性病例采血转送市妇幼保健院进行地贫基因诊断确诊，对夫妇双方为同型地贫基因携带的孕妇督促到市妇幼保健院实施产前诊断，并进行追踪随访。（五）其他医疗机构：1、负责在第一次孕检吋查验婚检地贫筛查情况，对未做筛查者进行夫妇双方筛查

6、、对初筛阳性未做基因诊断者负责联系并转诊到山妇幼保健院进行地贫基因诊断、对夫妇为同型地贫基因携带者督促到市妇幼保健院进行产前诊断；2、做好阳性孕妇追踪随访工作，并按规定及时向市、县级妇幼保健院报送信息。四、柳州市地贫基因诊断和产前诊断转诊程序：（见附件1）五、柳州市地贫基因诊断和产前诊断的补助管理、运转流程：（-）地贫基因诊断和产前诊断补助对象:地贫基因诊断补助对象：地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的，在孕期需要进行地贫基因诊断的农村夫妇。地贫产前诊断补助对象：经地贫基因诊断发现双方为同型Q或B地贫基因携带者，需耍在孕期进一步做地贫产前诊断的农村

7、夫妇。当农村夫妇双方的户口不在同一市，则以女方户口所在市为准。（-）补助标准：地贫基因诊断：包括父母双方地贫基因诊断，总费用1000元。普通农村家庭每对补助600元，自付400元。农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人，凭相关证件或证明材料，给予全免地贫基因诊断费用。地贫产前诊断：包括父母双方及1个胎儿的地贫基因诊断、超声定位、穿刺手术，总费用1850TEo普通农村家庭每例补助1100元，自付750元。农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人，凭相关证件或证明材料，给予全免地贫产前诊断费用。超出此范围需要进行的其他诊断项冃不在补助范围内。（

8、三）补助运转流程：1、婚检或孕检医疗保健机构在市妇幼保健部领取《基因诊断转诊卡》；2、对符合补助的对象由婚检或孕检医疗保健机构开具《基因诊断转诊卡》，由县级妇幼保健