行为异常型额颞叶痴呆的临床分析及早期诊断

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1、２分类号Ｒ７４单位代码：１０３１；１学号：２０１２６７９密级：擊杰东妥种＊爹觀纏－‘Ｖ．子；．？ｖＶ１’．：．：二？？；．：．今Ｖ．：／：．可．硕±学位论文．．■■．＼．题目：巧为算常逝额颠叶痴朵的临床分析及孚盡诊断—顾小花一；ｒ硏究生．．Ｉ－：一Ｖ，．／－一■—？－－、＇‘＾如心＾指导教师；辟：徐俊？．苗－■ｒ＇：’騎苗＇一－－．一．．：神经病学．Ｉ祐：学科专业°＊＊＂￣＂￣＊－＇？＾＾大学第四临床医学院．学院名称；南京區科一

2、．．．；．．．．．二〇—五年些当：完成时间Ｉ－＇！■．＇＇＇．－一一‘、Ｊ—－、：＇一Ｉ－，．－．南京医科大学学位论文原创性声明，独立进行研巧工作所本人郑重声明：所呈交的论文是本人在导师的指导下取得的成果。除了文中特别加臥标注引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写的成果作品。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，。１。均已在文中＾明确方式碌明本人完全意识到本声明的法律后果由本人承担［＾【ｖｆｃＪ；ｔ曰作者签名：碼曰期年月Ｉ＞＝、ｒ年＆＾导师签名：日期：月曰学位论文版权使

3、用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权南京医科大学可■将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库。进行检索＾采用影印、缩印或扫描等复制手段保存巧汇编本学位论文，可｜＾＂＂本学位论文属于（请在！＾下相应方框内打Ｖ）：１、保密□，在年解密后适用本授权书。＿＿２、不保密泣旅￣１曰期＜７／１：＞年１￥月曰：作者签名私［、？ｒ导师签名：曰期；ｗ年如么奇儀人南京医科大学硕士学位论文目录中文摘要………………………………………………………

4、1英文摘要………………………………………………………3前言……………………………………………………………5资料与方法……………………………………………………8结果…………………………………………………………13讨论…………………………………………………………23结论…………………………………………………………30参考文献……………………………………………………31综述…………………………………………………………36攻读学位期间发表文章情况……………………………56致谢…………………………………………………………59南京医科大学硕士学位论文摘要目的探讨行为异常型额颞叶痴呆（bvFTD

5、）患者的临床、影像学及遗传学特点以及认知障碍简明评价量表（Cog-12量表）在bvFTD中的初步应用价值。方法对2007年1月至2014年11月中国阿尔茨海默病与相关疾病研究(CARDS)登记的75例bvFTD，22例阿尔茨海默病（AD）患者的临床及影像学资料进行回顾性分析，75例bvFTD患者按照临床痴呆量表(CDR)评分分为“可能的bvFTD”组（bvFTD-MCI组，CDR=0.5，37例），“很可能的bvFTD”组（bvFTD-DEM组，CDR=1-3，38例）。同期招募50例社区老年人作为正常对照组（NC组）。收集了包括Addenbrooke改良认知评估量表（ACE-R)

6、、额叶行为量表（FBI）、额叶功能量表（FAB）、Cog-12量表的评估结果（分），并进行比较。收集38例bvFTD-DEM患者及其家系成员外周血，常规提取基因组DNA；采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法进行微管相关蛋白-Tau（MAPT）、颗粒蛋白前体（PGRN）基因、在9号染色体开放阅读框72基因（chromosome9openreadingframe72,C9orf72)突变筛查，确定基因突变的类型，分析基因型与表型的关系。结果（1）淡漠在bvFTD-MCI阶段比较突出，而记忆力下降、同情心丧失、言语功能障碍与非特异性精神症状在bvFTD-DEM阶段比较突出，bvFTD误

7、诊率高（31/38）；（2）bvFTD-DEM组与AD组相比，在MMSE、ACE-R、FBI、Cog12-1、Cog12-2评估结果上差异有统计学意义（均P<0.05）；FBI相对于FAB、ACE-R鉴别bvFTD与AD的能力相对较好，Cog12-1,、Cog12-2鉴别bvFTD与AD的能力与FBI相当（AUCFBI=0.946，AUCFAB=0.550，AUCACE-R=0.885，AUCCog12-1=0.920，AUCCog12-2=0.867，均P<0.05