应用目标区域捕获测序研究台湾人群遗传性视网膜变性患者的致病基因

《应用目标区域捕获测序研究台湾人群遗传性视网膜变性患者的致病基因》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、温州医科大学硕士学位论文分类号：R77单位代码：10343学号：1102020008硕士学位论文论文题目:应用目标区域捕获测序研究台湾人群遗传性视网膜变性患者的致病基因研究生姓名：黄智琴学科专业：眼科学类型：专业型指导教师：金子兵二O一八年五月温州医科大学硕士学位论文论文题目:应用目标区域捕获测序研究台湾人群遗传性视网膜变性患者的致病基因答辩委员会主席：刘春巧教授（中山大学）答辩委员会成员：池在龙教授（温州医科大学）侯方研究员（温州医科大学）论文答辩日期：2018年5月21日温州医科大学硕士学位论文目录主要英文缩

2、略词.........................................................................................1中文摘要.....................................................................................................3英文摘要.........................................................

3、............................................5前言..............................................................................................................7材料与方法................................................................................................

4、.9结果............................................................................................................17分析与讨论...............................................................................................26结论.........................................

5、...................................................................27参考文献...................................................................................................28附录...................................................................................

6、.........................31致谢............................................................................................................32综述............................................................................................................33学位论文独创性声

7、明...............................................................................47温州医科大学硕士学位论文主要英文缩略词IRDInheritedretinaldystrophy遗传性视网膜变性NGSNext-generationsequencing新一代测序TESTargetedexomesequencing目标区域捕获测序RPRetinitispigmentosa视网膜色素变性ARAutosomalrecessive常染色体隐性遗

8、传ADAutosomaldominant常染色体显性遗传XLX-linkedX染色体连锁遗传SNVsSinglenucleotidevariants单核苷酸变异IndelInsertionsanddeletions插入和缺失PCRPolymerasechainreaction聚合酶链式反应USHUshersyndromeUsher综合征BBSBardet-Biedlsyn