特应性皮炎家系表型与flg基因高频突变研究

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1、辔j厣交通戈訾SHANGHAljtAoTONGUNIVERSITY博士学位论文特应性皮炎家系表型与FLG基因高频突变研究作者姓名：指导教师：学科专业：论文提交日期：学号：程茹虹姚志荣教授临床医学八年一贯制皮肤病与性病学2013年5月05000322013年5月f㈣㈣㈣删Y23514芎芎作者姓名：指导教师：学科专业：研究方向：培养单位：申请学位：关键词：特应性皮炎家系表型与FLG基因高频突变研究论文提交日期：学号：程茹虹姚志荣教授临床医学八年一贯制皮肤病与性病学特应性皮炎的皮肤屏障功能上海交通大学医学院附属新华医院医学博士特应性皮炎，寻常型鱼鳞病，皮肤屏障功能，高频突变，3321de

2、lA，K4671X2013年5月05000322013年5月E海交通大学博士学位论文STUDY0NPHENOTYPESOFATOPICDERMATITISPEDIGREESANDCOMMONMUTATIONSlNFILAGGRINGENEAuthorTutorSpecialtyResearchdirectionRuhongChengProfessorZhirongYaoClinicalMedicinein8-yearprogramDermatologyandVenereologyEpidermalbarrierfunctionofatopicdermatitisTrainingun

3、itXinhuaHospitalAfnliatedtoshanghaiJia。t。ngUniversitySchoolofMedicineDegreeappliedforD。ct。rofMedicineKeywordsatopicdermatitis，ichthyosisvulgaris，filaggringene，commonmutation，3321delA，K4671XSubmissionDateMay2013StudentNumber0500032May2013上海交通大学博士学位论义上海交通大学学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导卜．，独立

4、进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：翟南缈日期圳乡年j月1日上海交通大学博士学位论文上海交通大学学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权上海交通大学口J．以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和i1：编本学

5、位论文。保密口，在一年解密后适用本授权书。本学位论文属于不保密(请在以上方框内打“√”)学位论文作者签名右匆靠勘u指导教师日脚弓万月7日日设b!s√5’、?研究生姓名程茹虫T学号：守50骘砭≤j：■碍师姓名姚志荣’k。TWI·’∥’论文题目特应性皮炎家系耥：既弓基冈高频突变研究答辩日期2013年5月3日学科(专业)皮肤病与性病学上海交通人学医学院附属新华医院皮肤科5楼答辩地点会议室答辩委员会成员姓名．I：作单位职称妊＼，．力，l／廖万清第二军医人学附属长征医院教授磁珍缓张学军安徽医科人学第一附属医院教授／缓乡爹／·郑捷上海交通人!学医学院附属瑞金医院教授厶／如彼郑，占忠上海复口．人

6、!学附属华山医院教授部如顾军第二军医人学附属K海医院教授渤b评语利决议：该课题从特应性皮炎家系入手，重点同绕寻常型鱼鳞病的相关体征进行特应性皮炎家系的临床表型研究；住第一部分研究提示特应性皮炎与寻常型鱼鳞病、FLG基冈突变存在内在关联后，第二部分研究将特应性皮炎先证者按核心家系中是否存在寻常型鱼鳞病患者分组，发现了一个有意思的现象“家系中无寻常型鱼鳞病的特虑性皮炎先证者携带FLG基因高频突变概率与止常对照绸无显糟差异”；在第二部分研究基础上，进一步分析FLG基冈高频突变对皮肤屏障功能的致病性，利川传递不平衡检验摒除病例对照研究中人群分层的掺杂冈素，并选取特定病人及对照的标本从免疫!

7、学角度证实了K4671X杂合突变不致病。加深了对FLG基冈C末端1卜重复序列功能的理解。该论文选题新颖，技术路线与统计学方法合理得当，研究结果具有创新性利一定临床应蹦价值。答辩思路清晰、表达流畅、同答切题。表明该生较好地掌握了特应性皮炎皮肤屏障功能方向的专业知识。经答辩小组评议，认为该生达剑了临床医学八年制博士学位授予要求，一致同意其通过答辩，并授予其专业』尊十学位。揪躲：粼凇∽撇¨嵌芝一，上海交通大学博士学位论文特应性皮炎家系表型与FLG基因高频突变研究摘要目的：揭