上海某中学人群特应性疾病及flg基因型研究

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1、上海交通大学硕士学位论文上海某中学人群特应性疾病及FLG基因型研究作者姓名：钱秋芳指导教师：姚志荣教授学科专业：皮肤病与性病学答辩日期：2015年10月学号：91070090482015年10月上海某中学人群特应性疾病及FLG基因型研究STUDYONATOPICDISEASESANDFLGGENOTYPESOFSTUDENTSINONEMIDDLESCHOOLINSHANGHAI作者姓名：钱秋芳指导教师：姚志荣教授学科专业：皮肤病与性病学研究方向：特应性皮炎培养单位：上海交通大学医学院附属新华医院申请学位：硕士资助

2、基金项目：中华医学会-欧莱雅中国人健康皮肤/毛发研究项目(s2013101009、s2014111103)关键词：青少年人群，中间丝聚合蛋白基因，高频突变，特应性疾病，寻常型鱼鳞病2015年10月上海交通大学学位论女原创性声明论文，，是本人在导师的指导下独立进行研巧工作所取得的成本人弥重声明：所呈交的学位经发表或撰写过的果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体己已在文中Ｗ明确方式标明。本人完作品成果，巧。对本文的研究做出重要最献的个人和集体全意识到本声巧的法律结果由本人承担

3、。Ｉ学位论文作者签名：盼命３＾曰期；少如年月分曰上海交通大学学位论文版奴使用授权书本＾位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部口或机构送究论文的复印件和电子版，允许论文被蒼阅和借阅。本人授权上海交通大学可＊，可＾＾将本学位论文的全部或部＾＾内容编入有关数据库进巧检索臥采用影印、缩印或扫描等．复制手段保存和汇编本学位论文。□，在年解密后适用本授权书。保密＿本学位论文属于不保密＼＂＂’（请在Ｖ）ｔｕ上方框内打■学位论文作

4、者签名：＾指导教师签名ｆ曰期：如产月如日期；月＾日Ｈ■瑞上海交通大学硕士论文上海交通大学硕士论文上海某中学人群特应性疾病及FLG基因型研究摘要目的：探索青少年人群的FLG基因型，了解青少年人群的特应性疾病患病率、发展进程及其与FLG基因的关系。方法：收集334例青少年人群作为研究样本，进行临床病史及体征（鱼鳞病、特应性皮炎、哮喘、鼻炎）的观察、记录，采集外周血样及FLG基因分型；5年后，进行样本人群随访。结果：（1）5年前，334例中特应性皮炎（atopicdermatitis，AD）19例（5.6

5、9%），寻常型鱼鳞病14例（4.19%），过敏性鼻炎36例（10.78%），哮喘4例（1.20%）。在完成FLG基因测序的285例样本中，携带高频FLG基因突变（3321delA和K4671X）者24例（8.42%）。（2）5年后完成随访265例（失访69例，20.66%），AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4.68%）、15例（5.40%）、29例（8.27%）、1例（0.36%）。（3）AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为20%、55.6%、40%。AD、过敏性鼻炎、

6、哮喘与FLG基因突变无显著相关性（P>0.05),鱼鳞病与FLG基因突变相关（P<0.001)。（4）5年后，19例上海交通大学硕士论文AD中6例进入完全缓解期，13例SCORAD评分明显下降；36例过敏性鼻炎中7例症状消失。结论：（1）青少年人群中FLG基因高频突变率为8.42%。（2）人群中青少年AD和哮喘的患病率随着年龄的增加而下降。（3）FLG基因是寻常型鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。关键词：青少年人群,FLG基因,高频突变,特应性疾病,寻常型鱼鳞病上海交通大学硕士论文ABSTR

7、ACTObjective：ToexplorepopulationgenotypeofFLGgene,prevalenceandprogressofatopicdiseasesinadolescentpopulation,aswellastheirrelationship.Methods：All334studentsfrom10to19yearsoldinamiddleschoolwereincludedinthestudy.Clinicalsymptomswereobservedcarefully.Atopyrel

8、atedhistorywasinquiredonebyone.Allabovewererecorded.2mlofvenousbloodfrom285voluteerswerecollectedforscreeningofcommonFLGgenemutations.Fiveyearslater,afollow-upwascarriedout.Results