强直性脊柱炎患者hla-b27基因亚型、kir基因和hla-cw基因相关性研究

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1、分类号R5密级学校代码10367UDC61编号学号20106131043强直性脊柱炎患者HLA-B27基因亚型、KIR基因和HLA-Cw基因相关性研究TheassociationofthesubtypesofHLA-B27,HLA-CwandKIRswiththeankylosingspondylitis论文类别：学术研究型作者姓名张谷香指导教师姓名赵福涛申请学位级别硕士学位授予单位蚌埠医学院学科专业内科学研究方向风湿免疫病论文答辩时间2013年4月学位授予日期2013年6月答辩委员会主席：论文评阅人：2013年4月硕士学位论文强直性脊柱炎患者HLA-B2

2、7基因亚型、KIR基因和论文题目：HLA-Cw基因的相关性研究TheassociationofthesubtypesofHLA-B27,HLA-CwandKIRswiththeankylosingspondylitis研究生姓名:张谷香指导教师:赵福涛学科专业:内科学研究方向:风湿免疫病论文工作时间:2010年7月至2013年3月学位论文原创性声明本人郑重声明：本人所呈交的学位论文是本人在导师指导下独立进行实验研究工作所取得的成果，本论文中不包含其他人已经发表或已经获取得的研究成果。在本论文撰写中所引用其他研究者的研究内容和成果时已在论文中给予特别标注和明

3、确说明。对本论文的实验研究以及论文撰写过程中给予帮助和建议等贡献的其他人士，也已作了致谢说明。本人完全理解本声明的法律责任，以及所涉及的结果将由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日关于学位论文著作权的共享声明根据《中华人民共和国著作权法》和《高等院校知识产权管理条例》，本学位论文，题目：强直性脊柱炎患者HLA-B27基因亚型、KIR基因和HLA-Cw基因相关性研究，是研究生在导师指导下完成的职务作品，得到蚌埠医学院相关部门科室的物质技术和经费支持，因此，本学位论文的著作权由研究生，导师和蚌埠医学院三方共同享有，均享有署名权和使用权等权益；本学位论文成果

4、归属蚌埠医学院。根据国家学位授予条例，学校对本学位论文有使用权，包括保存本学位论文；因教学和科研的目的，保留在图书馆被查阅或借阅；学校可根据国家规定将本学位论文送交国家有部门保留和使用。学校在公布本学位论文的全部或部分内容时，应保障研究生和导师的署名权等权益。研究生和导师在公开发表本学位论文的全部或部分内容时必须保障学校的署名权等权益，即在发表论文时蚌埠医学院及相关部门科室应署名为作者单位。声明人完全理解本声明的法律责任。研究生签名：导师签名：日期：年月日目录中文摘要……………………………………………………1英文摘要……………………………………………………

5、3前言…………………………………………………………5材料与方法…………………………………………………7结果…………………………………………………………16讨论…………………………………………………………22结论…………………………………………………………26参考文献……………………………………………………27致谢…………………………………………………………29附录A中英文术语缩略语对照表………………………30附录B主要试剂配制方法………………………………31附录C综述………………………………………………32附录D强直性脊柱炎病案表……………………………40

6、强直性脊柱炎患者HLA-B27基因亚型、KIR基因和HLA-Cw基因的相关性研究中文摘要背景：强直性脊柱炎(AnkylosingSpondylitis,AS)是一种慢性炎症性疾病，主要侵及骶髂关节、脊柱骨突、脊柱旁软组织。虽然AS病错综复杂，是多因素综合作用的结果，但是大量证据表明AS的发生具有高度遗传易感性。1973年研究表明HLA-B27与AS强相关，并且在AS发病机制中起有重要作用。目前数据表明，大约7%亚洲人的HLA-B27是阳性的，其中3%HLA-B27阳性的个体会发展为AS患者。但是，大量基因组扫描和相关性研究证实，除了HLA-B27，其它基因

7、（KIR、HLA-Cw等）也涉及到该疾病的病因。迄今，没有研究表明在AS患者中，KIR多态性、HLA-C等位基因和HLA-B27存在相关性。因此，本研究通过对25例HLA-B27阳性活动性AS患者和41例HLA-B27阳性静止期AS患者的临床资料收集和临床评估，及对患者的KIR基因、HLA-Cw基因和HLA-B27基因的检测，分析B27阳性AS患者中HLA-B27亚型、KIR基因和HLA-Cw基因的分布频率，以及KIR基因型、HLA-Cw基因型和HLA-B27亚型与AS活动性的相关性。目的：分析HLA-B27基因多态性、KIR基因和HLA-Cw与强直性脊柱

8、炎(AS)活动性的关系。方法：1.知情同意留取患者血样本6ml和收