先天性肾尿路畸形临床分析及其与gen1的关联性究

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1、万方数据复旦大学硕士学位论文扉页先天性肾尿路畸形临床分析及其与GENl的关联性研究^1-·一-●^·一·一o^o-’ClinicalanalyslSofcongenitalanomallesOtKidneyandurinarytract(CAKUT)andcorrelationstudybetweenC舢TandGENl硕士研究生：张晓娥专业：儿科学导师：徐虹教授导师组成员：吴晓晖教授许田教授毕允力教授郭维副教授王翔副教授2013年4月7日复旦大学附属儿科医院万方数据复旦大学硕士学位论文目录目录缩略语

2、注释⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．2英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．5前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．9日U吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．苫第一部分先天性肾尿路畸形临床分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．13引言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．13材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．13结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．15讨论⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．20结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．23参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．23第二部分先天性肾尿路畸形与GENl的关联性研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25引言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25对象和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．3l讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．36结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．39参考文献⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．39致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．4l论文独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯42论文使用授权声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．42万方数据复旦大学硕士学位论文缩略语注释万方数据复旦大学硕士学位论文中文摘要先天性肾尿路畸形临床分析及其与GEN1的关联性研究中文摘要第—部分目的：分析2005至2010年复旦大学附属儿科医院先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)诊断情况，为CAKUT的早期诊断提供线索。方-i去：系统提取的住院诊断为

5、CAKUT病例的病史资料，具有术中诊断或影像学诊断的病例统计分析CAKUT分类型构成、临床表现、诊断和治疗情况。结果：1358例CAKUT患儿进入分析，占住院患儿的1．3396(1358／102442)。男913例，女445例，男女比例为2．05：1；首次入院时平均年龄为(3．O±3．4)岁。1．常态下诊断CAKUT的住院构成比2005至2010年呈缓慢增高趋势(P=O．004，Pearson卡方检验)，纳入三聚氰胺B超筛查诊断的CAKUT数据2008年7～12月和2009年1--一6月住院患儿构成比

6、分别较常态诊疗数据上升0．7296和0．1696。2．CAKUT构成比前4位的类型分别为PUJO(567例，41．896)，VUR(217例，16．096)，双集合系统(154例，11．3％)，uvjo(143例，10．596)；常态下诊疗诊断的4种主要CKAUT类型构成比在6年间变化趋势均不显著。3．在1358例CAKUT患儿中，无临床症状的患儿占44％(592／1358)，主要通过产前B超发现(406例，29．996)，其次为三聚氰胺事件结石筛查(112例，8．2％)和体检(74例，5．4％)。因

7、症状来院就诊的患儿占56％(766／1358)，主要为发热性尿路感染(270例，19．9％)，腹部症状(217例，16．096)和排尿异常(79例，5．896)。4．主要通过产前B超检查发现异常的CAKUT类型依次为：。肾盂输尿管连接处梗阻(PUjO，241例，42．5％)、膀胱输尿管连接处梗阻(UVJO，60例，42．096)、双集合系统(42例，27．3％)、肾发育不良、多囊肾和输尿管膨出。膀胱输尿管返流(VUR)以发热尿路感染诊断的比例为77．3％，6年问构成比变化不大。5．1330例(98．0

8、％)CAKUT患儿进行B超检查，1262例(94．9％)发现异常征象，其中VUR的B超异常检出率为68．5％(137／200例)，余类型的B超异常检出率均>94．0％。400／1358例(29．496)行MCU检查以了解有无膀胱输尿管反流，行万方数据复旦大学硕士学位论文中文摘要MR(573例，42．2％)、IVP(516例，38．0％)、CT(209例，15．4％)了解泌尿系统形态，行DTPA(1061例，78．1％)、DMSA(308例，22．7％)了