先天性巨细胞病毒感染致耳聋与诱导gjb2基因突变的关系

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1、分类号：UDC：重庆医科大学密级：博士学位论文论文题目作者姓名先天性巨细胞病毒感染致耳聋与诱导GJB2基因突变的关系李禄全指导教师姓名(职称、单位名称)余加林教授重庆医科大学附属儿童医院申请学位级别博士学科、专业名称儿科学论文答辩年月2013年5月2013年3月重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材

2、料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。学位论文作者签名：a羝：≥pf3．3j

3、气‘I学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘。允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，并编入有

4、关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适用本授权书。论文作者签名：指导教师签名：日期：目录英汉缩略语名词对照⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯l中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．2英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。5正文：先天性巨细胞病毒感染致耳聋与诱导GJB2基因突变的关系⋯⋯⋯⋯⋯．．9前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯91研究对象及方法⋯⋯

5、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯163．讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．22全文结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。24参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25图片资料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．31文献综述：先天性巨细胞病毒感染致耳聋的机制研究进展⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯43致谢⋯攻读学位期间发表的学术论文⋯

6、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52一、作为第一作者或通讯作者发表的学术论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52二、参编书籍章节⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．52重庆医科大学博士研究生学位论文英文缩写CMVGJB2SN乩FQ-PCRELISADPOAEABR英汉缩略语名词对照英文全称cytomcgalovirusgapjunctionB-2sensorineuralhearinglossfluorescentquantitativepolymerasechainreactionEnzymelinked

7、immunosorbentassayDistortionProductOtoacousticEmissionsAuditorybrainstemresponse中文全称巨细胞病毒缝隙连接蛋白be诅2感音性神经性耳聋荧光定量聚合酶链反应酶联免疫吸附实验畸变产物耳声发射听觉脑干反应重庆医科大学博士研究生学位论文先天性巨细胞病毒感染致耳聋与诱导GJB2基因突变的关系摘要目的大量研究表明先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染是导致感音性神经性耳聋(sensorineuralhearingloss，SNHL

8、)的重要危险因素，对其机制的研究尚未完全清楚，巨细胞病毒直接对耳蜗上皮细胞的损伤以及病毒所导致的内耳炎症反应在耳聋的发病中发挥着重要作用。研究表明，位于人类13号染色体长臂1区1带至1区2带的缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionB-2，GJB2)基因突变是导致SNHL发病的重要危险因素。也有研究发现，先天性巨细胞病毒感染可以导致染色的损伤，包括染色体断裂、缺失、染色体单体等异常。但上述研究集中在探讨巨细胞病毒对1号染色体的损伤，而对13号染色体损伤的研究未见报道，然而，从临床观察发现，CMV感染容易伴发SNHL

9、，与GJB2基因是否有内在联系?因此，本研究探讨先天性CMV感染通过诱导位于13号染色体上的GBJ2基因突变进一步导致耳聋的可能性，为耳聋的防治及遗传咨询提供新的理论依据。方法选取2008年8月至2011年8月在我院新生儿科住院的14天以内的新生儿为研究对象进行前瞻性研究，酶联免疫吸附试验(Enzymelinkedi