一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体dna a1555g突变检测

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1、·40·ChineseJournalofOtologyVo1．8，No．1，2010辑·一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNAA1555G突变检测赵芳张芩娜山西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉一头颈外科(山西030001)【摘要】目的应用耳聋基因芯片对一母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系和散发的非综合征性耳聋患者进行分子病因学研究。方法采集一母系遗传耳聋家系2代共l2人和散发非综合征耳聋患者68人的外周静脉血，从白细胞中提取DNA，聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)扩增，应用耳聋基因芯片检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒

2、体DNAA1555G突变。结果家系中有7份样品存在线粒体DNA12SrRNA1555位点A—G的突变．其余样品为A1555G点突变阴性：而散发的耳聋患者中未检测出一例携带此突变。结论线粒体DNAA1555G点突变是导致该家系致聋的主要因素之一，具有母系遗传耳聋特点。【关键词】耳聋；线粒体基因；氨基糖苷类抗生素；基因芯片【中图分类号】R764．433，R342．4f文献标识码】A【文章编号】1672—2922(2010}01-040-061555GmutationdetectforthemitochondrialDNAinapedigreewithmaternally

3、inheritedhearinglossandsporadicnon-syndromicdeafnessZHA0Fang,ZHANGQin—naENTDepartment，ShanxiMedicalUnivemity,Taiyuan030001，China【Abstract】ObjectiveTostudythemolecularetiologyofaChinesepedgreewithmaternallyinheritedamino—glycosideantibiotics-induceddeafnessbasedonDNAmicroarray．MethodsTw

4、elvemembersinaChinesepedigreewithmaternallyinhefitedaminoglycosideantibiotic—induceddeafnessand68sporadicnon—syndromicdeafnesswereincludedinthisstudy．TheirgenomicDNAsampleswereextractedfromisolatedleukocytes．ThemitoehondrialDNAtargetfragmentswereamplifiedbypolymerasechainreaction(PCR)f

5、ordetectingthemitochondrialDNA1555mutationwiththeDNAmicroarray．ResultsSevenindividualsinthispedigreecarriedAGmutationatthe1555thbpofmitochondrial12SrRNA．No1555。nmtationwasfoundinsporadiccases．ConclusionThenfitochondrialDNA1555Gmutationmaybeoneofthemajorfactorsresultinginaminoglycosidea

6、ntibiotic—induceddeafnessinthispedigree，andthe1555carriersweremainlydistributedinthepedigreewithmaternallyinheriteddeafness．【Keywords】Hearingloss；MitochondrialDNA；Aminoglosideantibiotics；DNAmicroarray耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一。据1_7511C等)[4-6]，其中以对氨基糖苷类抗生素(ami—英国统计，每10o0个新生儿中就有1名聋儿L1，noglycosid

7、eantibiotics．AmAn)易感的mtDNA12S其中约半数的新生聋儿可能由遗传因素所致[21．rRNAA1555G点突变较为常见，存在这一突变的而线粒体聋约占遗传性聋的1％～2％_3]。目前，已个体对AmAn高度敏感，导致临床上常见的“一针发现多种线粒体突变与非综合征耳聋有关，这些致聋”现象。AmAn导致的感音神经性耳聋目前没位点集中于12SrRNA基因(A1555G、C1494T)和有有效的治疗方法，利用分子生物学手段准确检测tRNA~(ucN’基因(A7445G、7472insC、T7510C和出敏感个体，进而根据线粒体疾病的母系遗传规律明确先证者