孤独症核心家系广泛表型的初步研究

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1、中图分类号＆Z垒坌!丝UDC6lO硕士学位论文学校代码!Q量33密级公珏孤独症核心家系广泛表型的初步研究Aprelimina巧studyofbroaderautismpnenOWpelnnUCleUSaUtlSmtamlJV1●1●^●●工-^r作者姓名：学科专业：研究方向：学院(系、所)：指导教师：罗婷临床医学精神病与精神卫生学湘雅二院精神卫生研究所罗学荣教授论文答辩日期——答辩委员会主中南大学2013年5月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不

2、包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均己在论文中作了明确的说明。厂>j作者签名：!茎：]日期：』型上年羔月型日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服

3、务。作者签名：j星二_I导师期：上立年j胡4日摘要孤独症核心家系广泛表型的初步研究目的：探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型fbroaderautismphenotype，BAP)主要表现的组成及其意义，为进一步遗传研究建立基础。方法：应用孤独症广泛表型：个性风格与偏好问卷(BroadAmismPheno够peQuestiofulaire，BAPQ)，对1oo例符合DSM．IV-TR诊断标准的孤独症先证者和113例正常对照儿童的核心家系进行筛查，对符合孤独症广泛表型(BAP)定义的双亲进行总结和分类，比较两组个性风格与偏好问卷(BAPQ)评分和孤

4、独症广泛表型(BPA)的发生率及主要表型的构成。加￡甲：口7卜：1。儿童孤独症先证者父亲自评量表中的社交缺陷(Aloof)、语言缺陷(PRS)分量表评分高于对照组父亲评分，差异具有统计学意义。孤独症先证者父亲自评、最佳估计分量表中社交缺陷(AlooD的发生率高于对照组；母亲评定的结果，则是父亲语言缺陷(PRS)的发生率高于对照组。2．孤独症先证母亲他评量表中的社交缺陷(Aloof)、语言缺陷、刻板行为分量表评分和总分高于对照组。最佳估计值(BestEstimate)中，母亲社交缺陷(A100f)、语言缺陷(PRS)分量表评分和总分评分高于对照组。根据

5、孤独症先证者父亲的评定，孤独症先证者母亲社交缺陷(A100f)的发生率高于对照组。3．他评量表显示，孤独症先证者父母社交缺陷(Aloof)、语言缺陷俾RS)的发生率要高于对照组；根据最佳估计值筛查结果，孤独症先证者父母刻板行为(砥gid)的发生率高于对照组。4．他评量表中，孤独症先证者母亲刻板行为评分、总分要高于父亲；最佳估计值中，母亲刻板行为(鼬百d)的评分高于父亲。白评结果显示，孤独症先证者母亲社交缺陷(A100f)、语言缺陷(PRS)的发生率高于父亲。根据最佳估计值筛查结果，孤独症先证者母亲社交缺陷(A100f)、语言缺陷(PRS)的发生率高于

6、父亲。5．自评结果显示，对照组母亲语言缺陷(PRS)评分、总分高于父亲。他评结果显示，父亲社交缺陷(A100f)、刻板行为(Rigid)评分、总II分高于母亲。自评结果显示，母亲社交缺陷(Aloof)的发生率高于父亲。根据最佳估计值筛查结果，母亲社交缺陷(A100f)的发生率高于父亲。结论：1．孤独症广泛表型(BAP)在孤独症核心家系中存在，孤独症先证者父母社交缺陷、语言缺陷和刻板行为的发生率分别为15％、15．5％和7．5％。2．孤独症广泛表型(BAP)存在性别差异，孤独症先证者母亲的发生率高于父亲。3．孤独症广泛表型：个性风格与偏好问卷(BAPQ

7、)有利于在孤独症先证者亲属中筛查广泛表型(BAP)。关键词：孤独症；核心家系；孤独症广泛表型；儿童分类号：R749．94IIIApreliminarystudyofbroaderautismpheno够peAbstractinnucIeusautismfamiIyObjectiVe：’roinVestigatethemainmamfestationof’broaderautismphenotype(BAP)inautismf．锄ily．Method：Onehundrednucleusautismf．锄iliesofachildwimanautismd

8、isorderand113nomalcomparisonf．锄ilieswereexploredusingt