基于imldr技术的耳聋基因突变热点的新型快速检测方法研究

《基于imldr技术的耳聋基因突变热点的新型快速检测方法研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、中图分类号＆2鱼垒：5UDC610硕士学位论文学校代码密级10533基于iMLDR技术的耳聋基因突变热点的新型快速检测方法研究Studyofrapiddetectionofthehotspotgenemutationsinpatientswithheredkaryhearinglossbyimprovedmultiplexligationdetectionreaction(iMLDR)作者姓名：学科专业：研究方向：学院(系、所)：指导教师：胡畅临床医学耳鼻咽喉头颈外科湘雅医院冯永论文答辩日期呈!丝：!兰10答辩

2、委员会主席中南大学2013年05月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。作者签名：盟日期：2Q羔墨年』呈月三卫日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允

3、许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供信息服务。作者虢盟坦新签娩笤吼坠鲰兰日基于iMLDR技术的耳聋基因突变热点的新型快速检测方法研究摘要：目的：遗传性耳聋临床表现多种多样、个体差异大、致病基因多，且目前已定位130多个耳聋基因位点、发现千余种基因突变类型，因此，现有的技术方法根本无法为广大遗传性耳聋患者提供准确的诊断；而随着更多的耳聋致病基因被克

4、隆、更多新的基因突变类型被发现，遗传性耳聋的诊疗将面临巨大的困难。我们使用iMLDR技术首次对遗传性耳聋进行筛查，对117例2012．2013年的有可能为遗传性耳聋的患者进行筛查。并了解该技术在遗传性耳聋筛查工作中的实用性。方法：我们首先查找相关文献，确定30个耳聋的高发突变位点，然后进行探针设计，并测试探针结合性能，对探针进行优化。随后对181个样本进行使用iMLDR技术检测及验证，对其结果进行分析。结果：我们对49例已确定为阳性的耳聋样本、117例新收耳聋患者及15例正常人样本使用iMLDR技术进行检测，直

5、接测序验证结果提示假阳性及假阴性率为0，在117例新收耳聋患者中可基本确认为非综合征遗传性聋的有18例，提示可能由遗传因素所致耳聋的有23例。结论：1．iMLDR技术与同类技术对比具有检测成本低，检测范围广、分型准确，使用灵活的特点。我们认为该新技术在产前诊断及对大批量耳聋患者进行筛查方面有较大的使用价值。2．SLC26A4]杂合突变可能与其．His723Arg[A／GPSorEVAorNSR它突变位点共同作用导致耳聋发生。关键词：耳聋；基因；新型多重酶连接反应；突变Studyofrapiddetectiono

6、fthehotspotgenemutationsinpatientswithhereditaryhearinglossbyimprovedmultiplexligationdetectionreaction(iMLDR)ABSTRACTobiective：Itwasthefirsttimetousethei¨肛承technologyforscreeningdeafnessgenemutationsallovertheworld．Toidentifytheapplicationofthistechnologyus

7、edtoscreenhereditaryhearinglOSS，¨7‘一‘1'1一deafnesscasescollectedfrom2012to2013werescreenedbyit．Methods：First，W，esearchedtherelevantliteratures，andthenidentified30hotmutationsitesfordeafness．Second，wedesignedandtestedprobes，followingwithoptimizingthem．111ird，w

8、eusedi池DRtechnologyscreening181casesandthenverifiedtheresults．Results：WbusediMLDRtechnologytoscreen49caseswhichweredeterminedaspositivesamples，and17deafpatientswhichhadbeencollectedrecentlyand15