中国北方汉族人群维生素d受体基因多态性与帕金森病的相关性研究

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1、摘要目的：帕金森病(Parkinson’sdisease，PD)是一种常见于中老年人的神经系统退行性疾病，其病因非常复杂。近年来，维生素D作为一种神经保护因子，其在帕金森病的发病过程中所起作用受到越来越多的关注，本文旨在探讨维生素D受体(Ⅵ)R)基因BsmIG／A及FokICfF酶切位点多态性与帕金森病(PD)遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和基因测序方法，检测260例中国汉族散发PD患者与282例正常对照VDR基因BsmIG／A及FokIC／T位点多态性，并分析其基因型频率和等位基因频

2、率在两组间的分布差异。结果：BsmIG／，A多态位点的基因型与等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异均无显著性(P>O．05)。FokIC／T酶切位点的基因型在两组中分布差异有显著性(P=0．016)，PD组中FokICC／CT基因型频率和FokIC等位基因频率显著高于正常对照组(91．5％比83．3％，P=0．004；67．7％比61．0％，P=0．023)。经发病年龄分组后，早发PD组(发病年龄<50岁)中FokICC／CT基因型频率(97．7％)高于正常对照组(83．8％)，且差异有显著性(p--0．010)；而晚发PD组(发病

3、年龄>50岁)中FokIC等位基因频率(67．6％)高于正常对照组(61．0％)，差异亦有显著性(P=0．033)。结论：研究证实中国汉族人VDR基因BsmIG／A多态与散发PD遗传易感性关系不大，而VDR基因FokIC／T酶切位点多态性很可能是中国散发PD的危险因素。硕士研究生：韩殉(神经病学)指导教师-谢安木教授关键词：维生素D受体：帕金森病：单核苷酸多态性AbstractIMIIlUllIlllllllllllllllllIllllY2338366VitaminDplaysarlimportantroleinneurodegenera

4、tivedisordersasacrucialneuro—imrnunomodulator,andaccumulatingdatahaveprovidedevidenceforthatvitaminDreceptorⅣDR)geneisacandidategeneforsusceptibilitytoParkinson’Sdisease(PD)．Inthisstudy，weperformedacase—controlstudytodemonstratewhethertheriskforthedevelopmentofonsetofspora

5、dicPDmightbeinfluencedbyVDRgenepolymorphismsinaChinesecohort．TwohundredandsixtyPDpatientsand282matched-healthycontrolsweregenotypedfortworepresentativesinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)inVDRgene(FoldC／TandBsmIG／A)bypolymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymo

6、rphism(PCR-RFLP)analysis．ResultsfromourstudyrevealedthatFokICallelecarrierswerelikelytoassociatewithanincreasedriskofPD(e=-0．004)aswellasearly—onsetPD(EOPD)(e--o．010)．Moreover，thefrequencyofFokICalleleWassignificantlyincreasedinPDgroupandlate—onsetPD(LOPD)grouprelativetoth

7、econtrolgroupsrespectively(e---0．023andP=0．033，respectively)．ForBsmIpolymorphisms，nosignificantdifferenceingenotypeoralleledistributionWasfoundbetweenPDpatientsandthecontrols，aswellasgender-andage—relateddifferencesbetweenPDpatientsandthecontrolssubgroup．Thisstudydemonstra

8、tedapossibleassociationbetweentheVDRFokIT／CpolymorphismandPD，indicatingthatVDRpolymorphis