hif-1a基因多态性与copd易感性的关系及其在copd肺组织中表达与意义

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1、硕士学位论文题目HIF-1a基因多态性与COPD易感性的关系及其在COPD肺组织中表达与意义英文题目Associationbetweenpolymorphismofhypoxiainduciblefactor-1ageneandsusceptibilitytochronicobstructivepulmonarydisease姓名李冰学号51020002所在学院汕头大学医学院导师姓名张红璇专业内科学入学日期2010年09月答辩日期2013年05月2013届硕士学位论文HIF-1a基因多态性与COPD

2、易感性的关系及其在COPD肺组织中表达与意义Associationbetweenpolymorphismofhypoxiainduciblefactor-1ageneandsusceptibilitytochronicobstructivepulmonarydisease研究生：李冰专业：内科学导师：张红璇教授汕头大学医学院2013年5月中国·广州学位论文原创性声明本论文是我个人在导师指导下进行的工作研究及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人或其它机构已经发表或撰写过的

3、研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在论文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。作者签名：日期：年月日学位论文使用授权声明本人授权汕头大学保存本学位论文的电子和纸质文档，允许论文被查阅和借阅；学校可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其它复制手段保存和汇编论文；学校可以向国家有关部门或机构送交论文并授权其保存、借阅或上网公布本学位论文的全部或部分内容。对于保密的论文，按照保密的有关规定和程序处理。作者签名：导师签名：日期：年月日日

4、期：年月日硕士学位论文中文摘要第一章：缺氧诱导因子-1a基因多态性与COPD易感性的关系目的：检测缺氧诱导因子-1a基因（hypoxia-induciblefactor-1aHIF-1a）第12外显子上C1772T和G1790A单核苷酸多态性等位基因频率及其组合基因型分布特征，以探讨缺氧诱导因子-1a基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）易感性的关系。实验方法：1.研究分两组：慢性阻塞性肺疾病病例组120例，健康对照组112例。

5、病例组人群均来自广东省人民医院就诊的慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者；健康对照组均为与病例组性别、年龄相匹配的来自于广东省人民医院体检中心正常体检的健康人群。收集时间为2010年5月至2011年6月。2.抽取两组人群（清晨、空腹）外周静脉血2ml，采用全血基因组DNA提取试剂盒提取外周静脉血基因组DNA。3.利用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术检测两组人群缺氧诱导因子-1a基因（HIF-1a）C1772T和G1790A的多态性分布。4.统计学处理：采用SPSS13.0软件包

6、进行统计分析,应用Hardy-Weinberg平衡法检验各2基因频率的代表性;两组间基因型频率、等位基因分布及性别构成比采用χ检验,两组的年龄、吸烟指数、肺功能比较（FEV1/FVC、FEV1/预计值%）采用非配对t检验。P<0.05具有统计学意义。实验结果：1.两组人群间的性别、年龄、吸烟指数等无统计学差异（P>0.05），COPD病例组的FEV1/预计值(%)、FEV1/FVC（%）明显低于健康对照组。2.缺氧诱导因子-1a基因COPD病例组、健康对照组及总人数组各基因型分别符合Hardy-We

7、inberg平衡定律，缺氧诱导因子-1a基因位点在病例组和对照组中具有群体代表I中文摘要性。3.病例组缺氧诱导因子-1a基因C1772T的CC、CT、TT3种基因型分布频率：87.5%、12.5%、0%，对照组：93.8%、6.2%、0%，两组基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）；病例组C、T等位基因分布频率：93.8%、6.2%，对照组：96.9%、3.1%，两组等位基因分布差异也无统计学意义（P>0.05）。4.病例组缺氧诱导因子-1a基因G1790A的GG、GA、AA3种基因型分布频

8、率：96.7%、3.3%、0%，对照组：90.2%、9.8%、0%，两组基因型频率分布差异具有统计学意义（P<0.05）。病例组G、A等位基因的分布频率为：98.4%、1.6%，对照组：95.1%、4.9%，两组等位基因分布差异也具有统计学意义（P<0.05）。第二章：缺氧诱导因子-1a在COPD患者肺组织中的表达及意义目的：检测缺氧诱导因子-1a（hypoxia-induciblefactor-1aHIF-1a）在慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructiv