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时间:2019-03-02
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1、重庆医科大学博士学位论文JAK2--STAT3基因多态与Behcet病和Vogt--小柳原田综合征遗传易感性研究姓名:胡柯申请学位级别:博士专业:眼科学指导教师:杨培增201204重庆医科大学博士研究生学位论文JAK2一STAT3基因多态与Behcet病和Vogt一小柳原田综合征遗传易感性研究摘要目的:蛋白酪氨酸激酶2.信号转导和转录活化因子3Ⅲ胞.STAT3)所构成的通路广泛参与细胞增殖、分化、以及免疫调节等过程,是IL.12,IL.23等细胞因子信号转导的重要途径。最近的研究发现多发性硬化、
2、溃疡性结肠炎和强制性脊柱炎等多个自身免疫病的发生与JAK2一STAT3基因多态相关。由此本研究旨在探讨同为自身免疫性疾病的Behcet病和Vogt一小柳原田综合征在中国汉族患者中是否与JAK2一STAT3基因多态相关。方法:PCR-RFLP、PCR-SSCP方法对Behcet患者、Vogt.小柳原田综合征患者和615例正常对照JAK2基因三个多态位点,STAT3基因四个多态位点进行基因分型。结果:Behcet患者STAT3基因rs2293152的GG基因型频率显著高于正常对照(P=0.001,校
3、正P=0.021)。STAT3基因多态与Vogt-小柳原田综合征无关,崩殷基因多态与Behcet病禾HVogt—重庆医科大学博士研究生学位论文小柳原田综合征均无显著相关性。结论:STAT3基[Nlrs2293152的GG基因型与Behcet病患者相关,彪殷基因多态-与Behcet病和Vogt.小柳原田综合征均无相关性。关键词:Behcet病;Vogt.小柳原田综合征:JAK2;STA7'3;态重庆医科大学博士研究生学位论文JAlQANDSTAT3POLYMORPHISMSINAHANCHINES
4、EPOPULATIONWITHBEHCET’SDISEASEANDVoGlf-KoYANAGI.HARADASYNDROMEABSTRACTPurpose:Januskinase2(YAK2)andsignaltransducerandactivatoroftranscription3(STAT3)polymorphismshavebeendemonstratedasacommonriskfactorforanumberofautoimmunediseases.Theaimofthisstudy
5、wastoinvestigatetheassociationofJAK2,STAT3polymorphismswithBehcet’Sdisease(BD)andVogt—Koyanagi-Harada(VKH)syndromeinaChineseHanpopulation.Methods:Acase—controlstudywasperformedin503ChineseBDpatients,737ChineseVKHsyndromepatientsand615healthycontrols.
6、Thegenotypesofthreesingle-nucleotidepolymorphisms(SNPs)(rsl0758669,rs7857730,rsl0119004)intheJAK2,fourSNPs(rs6503695,rs744166,rs2293152andrs12948909)intheSTAT3genewereanalyzedbypolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP).Te
7、npercentofthesamplesweresequencedtovalidatetheresultofPCR-I心LP.Thechi—squaretestwasusedtocomparealleleand4genotypedistributionsandBonferronicorrectionwasappliedformultiplecomparisons.Results:OurresultsfoundasignificantlyincreasedfrequencyoftheGGofSTA
8、T3rs2293152wassignificantlyhigherinpatientswithBDthanthatinhealthycontrols.TheresultsalsorevealedthattherewasnoassociationbetweenthejAK2andbothdiseasesStratificationanalysisaccordmgtotinnitus,alopecia,poliosis,headache,andvitiligoforVKHsyndromeandora
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