30例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究

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1、河北医科大学硕士学位论文30例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究姓名：朱琳申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：胡静201203中文摘要30例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究摘要目的：遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy．HMSN)，又称Charcot．Marie。Toothdisease(CMT)、腓骨肌萎缩症(peronealmuscularatrophy，PMA)，是一组遗传和临床具有高度异质性的周围神经病，约占全部遗传性周围神经病的90％，发病率约为10．30人／10万人，遗传方式包括：常染色

2、体显性(autosomaldominant，AD)、常染色体隐性(autosomalrecessive，AR)、X连锁(X—linked)遗传或散发。HMSN(CMT)基本临床表现为：对称性四肢远端肌无力、肌萎缩，缓慢进展加重，多无主观感觉异常。不同亚型患者可伴有如下临床表现之一或若干：智力低下、共济失调、眼肌麻痹、青光眼、白内障、视神经萎缩、听力下降、声带麻痹、呼吸、自主神经功能损害、肌张力低下、脊柱侧弯、关节畸形、锥体束受累等。目前大多数HMSN患者的诊断、研究限于临床评估，且临床医生对本病的认识存在局限性，易造成误诊和漏诊。完整的HMSN诊断需要临床表现、遗传方式、电生理

3、、腓肠神经活检病理分析及基因测序多种手段相结合，临床上要注意与其它类型慢性周围神经病相鉴别，临床医生除关注周围神经受累(受累神经分布、神经传导速度、髓鞘／轴索受累)情况外，还要重视伴随的多器官、多系统损害，为HMSN临床分型提供重要依据，为靶向基因测序提供方向。本研究通过对30例HMSN的临床、电生理和腓肠神经活检病理资料及相关性的分析，提高临床医生对HMSN的诊断、鉴别诊断意识和水平，探讨建立HMSN诊断路径，为进一步基因诊断及治疗奠定基础。方法：2007年10月至2011年12月就诊于河北医科大学第三医院神经肌病科的30例HMSN为研究对象(诊断标准参考SwaimanKF等

4、相关文献)，收集临床资料；详细屯生理检查；腓肠神经活检，树脂包埋、半薄切片、甲苯胺兰．番红染色，光镜下、电镜下病理分析；归纳、对比分析30例HMSN临床、电生理、活检腓肠神经光镜及电镜下病理特点。结果：中文摘要_l_一⋯一一一——————————————————————————_————————————————————————————一1．删SN临床特征30例删SN，男性17例，女性13例，就诊年龄O．5—57岁，平均23．73岁；发病年龄O．41岁，平均14．44岁；病程0．5．54年，平均9．29年。多数患者在婴幼儿或青少年期起病，缓慢进行性加重至运动功能障碍就诊，基本临床

5、表现为对称性四肢远端肌无力、肌萎缩、骨关节畸形(高弓足、跟腱挛缩、足趾畸形、脊柱侧弯等)，多数患者下肢症状重于上肢。23例上、下肢均受累，7例单纯下肢受累；7例有主观感觉异常；6例有其他系统受累；12例有阳性家族史；24例行脑脊液蛋白检测，14例正常，8例轻度增高，2例明显增高(>1．09／1)；23例行血肌酸激酶测定，19例正常，3例轻度增高，l例明显增高(>1000U／L)。2．HMSN电生理表现神经电生理检查，1)肌电图分析：15／30例可见失神经电位(纤颤、正相电位)；26／301列运动单位电位时限增宽、波幅增高；30／30例募集相明显减少；2)神经传导分析：26／30

6、例上、下肢神经传导均异常，1／30t歹0神经传导上肢正常、下肢异常，3／30N仅行下肢神经传导检查，传导异常。30例删SN，CMAP分析：5例未能引出波形，25能引出波形(其中21例波幅降低，13例MCV<38州s，6例MCV39～43m／s，6侈IJMCV正常)；SNAP分析：19例未能引出波形，1l例能引出波形(其中8例波幅降低，8{歹Oscv减慢)；全部患者电生理检查均有感觉、运动神经同时受累。3)受累神经分布：30／30例州SN下肢受累，27／30仍]上肢受累，18／30例行四肢电生理检测，均可见对称性肢体受累。3．腓肠神经活检光镜病理分析28例ⅢSN行腓肠神经活检，树

7、脂包埋、半薄切片、甲苯胺蓝．番红染色，光镜下病理分析：28例均显示有髓神经纤维密度明显减低，以髓鞘病变为主，表现为：残存有髓纤维髓鞘变薄25例、散在厚髓纤维17{N、髓鞘板层结构分离9例、髓鞘打折20例、裸髓纤维15例，洋葱球形成21ff0；轴索变性16例；小直径有髓纤维丛集4例；偶见吞噬细胞5例(鉴别于CIDP)；肥大细胞13例；神经束间、束内小血管未见明显异常(鉴别于血管炎性周围神经病和糖尿病性周围神经病)，未见淀粉样物质沉积及其它特殊结构(鉴别于淀粉样变性周围神经病、巨轴索病)。4．透