遗传性运动感觉神经病的治疗及分析

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1、遗传性运动感觉神经病的治疗及分析陈宏宇（黑龙江省森工总医院150040）【中图分类号】R741.05【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）02-0237-02遗传性运动感觉祌经病（HMSN）,又名Charcot-Marie-Toothdisease（CMT）,或腓骨肌萎缩症，由Charcot、Marie和Tooth三人于1886年首先报告，是最常见的遗传性周围神经病。木病见于所有国家及民族，在中山医科大学第一医院祌经科的遗传门诊统计有阳性家族史的占60%,散发的40%（毡括父母有弓形足等改变而未有其他临

2、床症状者）。据国内报告的病例总结，有遗传家族史的占88%,散发病例占12%,与国外报告的相似。1临床表现腓骨肌萎缩症以CMTI最为常见，其中乂以CMTIA最多见，与CMT2的临床症状相似。CMTI发病年龄在儿童期或青春期，约2/3病例在10岁前，受累较轻，进展缓慢。同一家族的发病年龄相近，侶逐代偏低，疾病程度逐代加重。男女比例为5:1或2:1，症状大多从双下肢远端开始，患者常感双下肢乏力,走路及跑步困难，由于垂足，走路时双足要抬得较高而呈“公鸡”步态。肌肉萎缩常由腓骨肌及伸趾总肌开始，再到屈肌肌群，萎缩逐渐向上发展，一般不

3、超过大腿下1/3,界限较分明，故称“倒置酒瓶样”或“鹤腿样”改变。通常在数年后逐渐出现双手乏力，完成精细动作困难，手部小肌肉及前臂肌肉萎缩，一般不超过前臂1/3。极少数为上下肢同时受累或先上肢后下肢。常有肌朿震颤，疾病停止发展时则消失。患者常有弓形足，锤状趾或爪样趾，踝反射最先消失,继而其他腱反射减弱或消失。部分患者可有周围型感觉障碍,表现为四肢末端深、浅感觉障碍，其范围变化较大，即使是同一家族也不尽相同。肢端较冷，肤色发组，遇寒冷时症状加重。CMT2发病年龄高峰为20余岁，可迟至70岁发病，临床症状与CMTI相似，表现对

4、称性远端萎缩，可有远端感觉缺失，大部分患者踝反射消失，其他深反射常保留。不安腿综合征的发生率增加。部分CMT病例可伴其他症状，如合并突眼、视神经蒌缩、开角性青光眼、神经性耳聋、锥体束征、声带麻痹等。某些重症患者可合并共济失调。还发现伴脑脊液蛋白质增高及高脂蛋白血症。2辅助检查2.1肌电图对诊断冇重要意义，并可鉴别CMTI及CMT2。两型的EMG均示神经性损害，但CMTI的神经传导速度显著减慢，尤以运动传导速度为著，而CMT2神经传导速度正常或接近正常，正中神经MCV>；38m/s,动作电位波幅减低。2.2诱发电位部分患

5、者的视、听诱发电位出现异常，并出现躯体感觉诱发电位的中枢传导速度减慢，说明部分病人中枢与周围神经传导通路同吋受累。2.3活检肌活检为神经性肌蒌缩。神经活检：CMTI的周围神经改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成洋葱样，而CMT2的主要改变为轴索变性。3诊断及鉴别诊断3.1诊断主要依据：①儿童期或青春期开始出现双下肢无力，进展缓慢;②肌肉萎缩呈特征性分布，垂足、弓形足及腱反射减弱或消失，可伴奋感觉障碍；③周围神经运动传导速度减慢伴阳性家族史可进-步支持诊断；④神经活检可确诊，基因诊断冇助确诊及分型。神经传导速度是鉴别CMTI和

6、CMT2的重要指标，前者明显减慢而后者正常或接近正常。3.2鉴别诊断要注意与Rossy-Levy综合征鉴别，后者基因定位于17pll.2〜lq22,多在儿童期缓慢起病、站立不穂、步态蹒跚、腱反射减弱或消失、四肢远端肌萎缩，多有弓形足或脊柱侧凸、运动传导速度明显减慢。与CMT的不同在于有上肢静止性震颤和共济失调步态。CMT的鹤腿、弓形足等特殊体征，阳性家族史，神经活检的病变特征等冇助于区别其他慢性周围神经病及马尾肿瘤。另外，CMT很少有眼球震颤、辨距不良及其他小脑征，讲话及智能多正常，可与遗传性共济失调鉴别。4治疗0前尚无特

7、殊治疗，可采用下列一些对症治疗。4.1药物治疗①B族维生素和神经营养药。②促进肌肉代谢的药物，如灵孢多糖注射液。③其他：如地巴唑、加兰他敏等也可试用。4.2理疗及康复超短波、电兴奋治疗、针灸、按摩及肢体功能训练。4.3矫形垂足者可行矫形术或穿矫形鞋，以改善走路。4.4保护注意保暖，寒冷可使症状加重，勿做过重过劳的体力劳动，以免加重患肢负荷而加重病情。预后一般尚好，病程进展缓慢，大多数患者发病后仍能存活数十年。预防主要是遗传咨询，但因遗传类型较多，故颇困难。首先要详细询问冇否遗传家族史，对外表健康的患者家族成员（父母或子女等

8、）进行体格检查，要注意奋否弓形足，此外是神经传导速度的测定，有些患者可以在出现症状之前己有运动传导速度的减慢。对冇明确基因定位或基因突变的亚型，可进行基因检测，并可检出症状前患者。最有意义是进行产前诊断，即利用绒毛或羊水细胞作基因检测，在婴儿出生前确诊，及吋中止有病胎儿的妊娠，以防止新患者的产生。参考文