重庆地区脊髓小脑性共济失调的分子研究及临床分析

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1、万方数据UDC：重庆医科大学密级：硕士学位论文论文题目重庆地区脊髓小脑性共济失调的分子研究及临床分析作者姓名张凤娟指导教师姓名(职称、单位名称)陈阳美教授重庆医科大学第二附属医院申请学位级别。硕士学科、专业名称神经病学论文答辩年月2014年5月万方数据重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已

2、在论文中作了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。学位论文作者签名：涨l瓦曲曰期：汐脚·午·J争学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，并编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适用本授权

3、书。论文作者签名：弥风妫指导教师签名：眯吗＼日期：沙ig-·4-·j勺万方数据目录英汉缩略语名词对照⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。I中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4论文正文：重庆地区脊髓小脑性共济失调的分子研究及临床分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯．61材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．72结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。123讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25结谶≥⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．30参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。31文献综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯34致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．41攻读学位期间发表的学术论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯42万方数据重庆医科大学硕士研宄生学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写英文全称SCAsSpin

5、ocerebellarAmxiasAutosomalDominantCerebellarADCADRPLAAtaxiaDentatorubral-PallidoluysianAtrophySpinocerebellarAtaxiasType3／SAC3／A御DMachado-JosephdiseasePCRPolymeraseChainReactionMRIMagneticResonanceImagingMRSMagneticResonanceSpectroscopicsiRNASmallinterferingRNASMSomaticmosaicismHD

6、Huntington’SDiseasePolyQPolyGlutamineNDADeoxyribonucleicAcidNAA／CrN·acetylaspartate／creatineratioCho／CrCholine／creatineratioPNDPrenatalDiagnosisPGDPreimplantationGeneticDiagnosis中文全称脊髓小脑性共济失调常染色体显性遗传性共济失调齿状核红核苍白球路易体萎缩脊髓小脑共济失调3型／马查多．约瑟夫病聚合酶链式反应磁共振成像磁共振波普成像小干扰RNA体细胞嵌合亨廷顿病多谷氨酰胺脱氧核糖核酸

7、氮．乙酰天门冬氨酸／肌酸比值胆碱广肌酸比值产前诊断胚胎植入前基因诊断万方数据重庆地区脊髓小脑性共瀛戋阐嘲嗡寻硼酸吸瞄菲耱橱目的：通过调查重庆地腔I嘲藤渗断为脊髓小脑性共济失调翰家系及散发患者，了解该地区脊髓列卜脑f性共济失调施基因分型及l‰床表现。方法：1．召集2011年置周至捌3年12周于重庆医科大学觥属第一医院、附属第二医院神经内科就诊。并诊断为SC怂的lO个家系中19例患者及28例血亲，同嘣召集9倒散发患者。绘制SCAs家系患者的家系图。对所有受试者进行详细的神经系统查体。部分患者行脑部磁共振检查。2．取外周静脉血提取基因组，使用聚合酶链反应法(Po

8、lymeraseChainReacti锄，KR》瓣所有受试者SCA