辽宁地区脊髓小脑性共济失调一大家系分子遗传学研究

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1、解剖科学进展　ProgressofAnatomicalSciences　2010May,16(3):253~256辽宁地区脊髓小脑性共济失调一大家系分子遗传学研究1,22231*曹东华，刘晓莉，金春莲，孟昭义，邱广斌（1.中国人民解放军第二0二医院检验科；2.中国医科大学医学遗传学教研室；3.中国人民解放军第二0二医院神经内科辽宁沈阳110003）【摘要】目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本，结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率，

2、采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增，并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数。结果　SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内，SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内，另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内。结论　该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型。【关键词】　脊髓小脑性共济失调；三核苷酸重复；基因诊断【中图分类号】　R341；R741【文献标识码

3、】　A【文章编号】　1006-2947（2010）03-0253-04MoleculargeneticsofabigspinocerebellarataxiaspedigreeinLiaoning1,22231*CAODong-hua,LIUXiao-li,JINChun-lian，MENGZhao-yi,QIUGuang-bin（1.DepartmentofTest,No.202HospitalofPeople'sLiberationArmy；2.DepartmentofMedicalGenetics

4、,ChinaMedicalUniversity；3.DepartmentofNeurology,No.202HospitalofPeople'sLiberationArmy，LiaoningShenyang110003）【Abstract】Objective　Toidentifythegenetypeofabigspinocerebellarataxiaspedigree.Methods　Thebloodsamplesof13patientswithbigspinocerebellarataxiaspe

5、digreewerecollected.Basedonthepedigree'sclinicalcharacteristicsandthediseaseincidenceinChina,theregionsoftheSCA1,SCA2andSCA3/MJDgenescontainingtheCAGrepeatfragmentswereamplifiedbymeansofpolymerasechainreaction(PCR).ThenumberofCAGrepeatsinnormalandabnorma

6、lallelefragmentswasidentifiedbyusingagarosegelelectrophoresis(AGE)andDNAsequencingtechnique.Results　ThenumberofCAGrepeatsinSCA1andSCA2wasinthenormalrange.TheCAGrepeatnumberinoneofSCA3/MJD'sallelewasinthenormalrange,whilethatinanotherallelewasintheabnorma

7、lrange.Conclusion　ThepedigreeisSCA3/MJDtypebygenediagnosis.【Keywords】SCA；trinucleotiderepeat；genediagnosis脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）病或60岁以后发病。根据其临床特点和基因定位可是一大组遗传异质性疾病，多呈常染色体显性遗分为SCA1-29种亚型[4]。我们于2009年3月于辽宁地传。近年来大部分亚型的基因已被定位克隆，并且区发现一脊髓小脑性共济失调大家系，

8、现将该家系明确了三核苷酸重复序列动态突变，即致病基因内的基因诊断工件报道如下。三核苷酸（CAG/CTG）n的拷贝数逐代增加的突变是大部分亚型的致病原因。其病理损害的主要部位1　资料和方法[1,2]是脊髓、脑干、小脑，临床上主要表现为共济失调，构音障碍、意向性震颤以及其它小脑症状。还1.1家系调查[5]可有锥体束和植物神经症状等表现。其病理改变主本家系共5代198人（图1），前4代每代均有患要是脊髓、脑干、小脑神经元变性脱失和胶质增生[3]。