天水地区新生儿先天性甲低现况调查研究

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1、天水地区新生儿先天性甲低现况调查研究朱江岳邦振邵岁玲周旭明(甘肃省天水市第一人民医院甘肃天水741000)【中图分类号】R195.4【文献标识码］A【文章编号】1672-5085(2012)51-0050-02【摘要】目的为了了解天水地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫分析法，测定新牛儿出牛72h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(TSH)浓度，仪器和试剂均由芬兰PE公司提供，样木按照《新牛儿疾病筛查技术规范》采集和递送。结果共筛查木地区新牛儿88081例，确诊甲状腺功能低下31例。结论木地区新生儿先天性甲状

2、腺功能低下症发病率为1:2841,为该类疾病的防治提供了科学依据。【关键词】新生儿疾病筛查先天性甲低促甲状腺激素先天性甲状腺功能减退(CH),是新牛儿先天性疾患的一种多发病，也是儿童时期常见的致残性疾病。由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,使患儿神经系统发育障碍、牛长发育迟滞、智能落后、严重者可致聋、哑、呆傻、瘫痪、丧失劳动能力。先天性甲低治疗时间越早预后越好，大多数早期治疗病例均可获得较高智商，学习成绩满意。新牛儿促甲状腺素(TSH)浓度升高是先天性甲状腺功能低下症的最早实验室指标。由于它的高度特异性和敏感性，检

3、测分析新牛儿促甲状腺素(TSH)浓度成为筛查诊断新牛儿先天性甲状腺功能低下的第一选择，目前已把新牛儿甲状腺功能低下症筛查作为优生优育、儿童保健、提高人口素质、防止CH该类疾病发生的重要措施之一。1对象与方法1.1筛查对象2009年9月・2012年2月在天水地区新牛儿疾病筛查中网络医院出牛的新牛儿88081例。按《新牛儿疾病筛查技术规范》采集和递送样木，标木采自出生72h充分哺乳6次以上的新生儿足跟血，滴于专用滤纸上，每例釆集3个血斑，每个血斑直径＞8mg采样滤纸于室温下自然晾干后置于密封塑料袋内，保存在2-8°C冰箱中，于5个工作日内由专人递

4、送或邮寄到筛查中心。1.2筛查方法CH检测指标为新生儿样本干滤纸血片中的TSH浓度，试剂用进口芬兰PE公司生产的新生儿TSH荧光测定试剂盒，用现阶段最敏感吋间分辨免疫荧光分析法按实验要求对新生儿样本干滤纸血片中的TSH浓度进行测定。1.3操作步骤实验由技术熟练、经验丰富的主管检验师及以上职称人员担任，实验操作严格按试剂盒说明书进行。1.4结果判定根据试剂盒提供的临床参考值及本室的检测情况，将新生儿样本干滤纸血片中的促甲状腺激素TSH浓度阳性切值定为8.0μU/mlo凡经初筛及原片复检两次TSH≥8.0μU/ml的标本，则需召

5、冋病例取2次标本进行再次复查，若仍大于切值，则为可疑阳性病例，则通知该新生儿取静脉血，检测FT3、FT4、TSH,并询问病史、体检予以确诊。2检测结果本资料检测新生儿88081例，TSH筛查结果和发病情况见表1、表2、表3。3讨论3.1新生儿先天性甲低CH是在《中华人民共和国母婴保健法》中已明确规定医疗保健机构必须要筛查的新生儿疾病。经济发达省地已开展20多年，但在西部地区医疗条件相对落后，天水地区新生儿遗传代谢病的筛查工作是2009年9月正式展开。3.2先天性甲状腺功能底下症状出现的早晚及临床表现的轻重程度，与残留甲状腺组织的多少和功能底下

6、程度有关，先天性甲状腺低下发病率与居住地区的水、土和食物中碘缺乏生活环境和生活水平的高低有关。全世界CH发病率为1:4000,我国CH的发病率为1:3009（截至2001）,上海地区发病率1:4089,河南开封地区发病率1:3703,天津市发病率1:3611,吉林地区发病率1:3355,连云港地区发病率1:2454,浙江地区发病率1:1644,天水地区发病率1:2841,高于全国平均水平，说明天水地区可能存在这种高发病地区的潜在因素，应进一步强化政府行为，健全网络，制定出适合本地区新生儿筛查管理办法，加强社会的预防保健宣传，提高新生儿筛查的覆

7、盖率。3.3农村高于市区，而农村患儿的治疗问题不容乐观。由于受认识水平和经济限制，有些患儿家长往往不相信筛查结果，认为孩子没有病，拒绝治疗。或是怕别人知道孩子有岀生缺陷影响家庭声誉和孩子的前程，讳疾忌医，等到患儿症状出现，已错过最佳的治疗吋间。还有的女性患儿的家长存在严重的重男轻女思想，不愿为女婴治疗花钱，宁可让她成为残疾儿，好再生男孩。因此需要大力开展宣传教育，逐步帮助患儿家长转变观念，积极配合治疗，如果患儿得不到有效治疗，筛查就失去了意义。3.4由于先天性甲低的新生儿刚出生后没有任何特殊的临床症状，新生儿TSH是新生儿CH筛查最经济，最快

8、速而敏感有效的检查方法。开展新生儿疾病筛查是为了使患儿在尚无明显症状时就开始系统治疗，以将其智力损害减少到最小程度，使患儿避免致残，尽早确诊和治疗是保证治疗效果的关