先天性甲低 讲稿(7年)

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1、先天性甲状腺功能减低症（讲稿、七年）[本节讲解内容]　1．介绍本节讲解内容：定义、病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、，治疗、预后、预防。2．介绍本节重点：熟悉本病的病因及发病机制；掌握本病的临床表现及诊断；掌握本病的诊断与预防。[定义]　先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism)——简称甲低，又称呆小病、克丁病，是小儿最常见的内分泌疾病。根据病因可分为两大类：散发性和地方性。(1)散发性甲低：是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致的内分泌疾病，临床较常见。大多为散发性，少数有家族史。发生率：1/5000~1/7000(1

2、in4000livebirths)。(2)地方性甲低：地方性甲低多见于甲状腺肿流行的地区，系由于地区性水、土和食物中缺碘所致。随着碘化食盐的广泛应用，发病率明显下降。主要临床表现为体格和智能发育障碍。[甲状腺的主要功能]　复习是合成甲状腺素（T4）、三碘甲腺原氨酸（T3）。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联缩和成T3、T4（其中T4数量多活性低、T3数量少，活性强。）[病因]1.散发性先天性甲低：(1)甲状腺不发育、发育不全或异位。(2)甲状腺激素合成障碍。(3)

3、TRH↓orTSH↓。(4)甲状腺或靶器官反应低下。(5)母亲因素。2.地方性先天性甲低：由于该地区水、土和食物中碘缺乏，致孕妇饮食缺碘，致胎儿缺碘，导致甲状腺功能低下。1.散发性先天性甲低(1)甲状腺不发育、发育不全或异位：亦称原发性甲低，约占90%。女∶男≈2∶1，以女性多见。1/3甲状腺完全缺如。2/3发育不全或异位(在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺)（附图）(2)甲状腺激素合成途径障碍：是甲低第2位原因。6多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶、甲状腺球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺素分泌不足。多为常染色体隐性遗传病。(3)TRH↓orTSH↓：

4、下丘脑促甲状腺激素释放激素（TRH）不足、垂体分泌促甲状腺激素（TSH）障碍：常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷。又称中枢性甲低。(4)甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺对TSH无反应，周围组织对T3、T4无反应。属罕见病。(5)母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物包括放射碘（可自由通过胎盘）。母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体(如母体TSH受体阻断抗体)→→胎盘→→胎儿→→暂时性甲低，通常3个月内消失。6[临床表现]理解先天性甲低的临床表现应与甲状腺的生理功能相联系理解。甲状腺激素的主要生理功能甲低临床表现新生儿甲低主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。典型症状：多数出

5、生半年后出现症状与体征缺乏特异性，大多数较轻微，甚至缺如特殊面容及体态：表情淡漠，反应迟钝。面部粘液性水肿。眼距宽、鼻梁低平。唇厚舌大、舌外伸。毛发稀疏、无光泽。皮肤粗糙。严重者全身粘液性水肿（甲状腺素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积大量白蛋白与粘蛋白）。身材矮小、躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5。腹部膨隆。常为过期产儿，出生体重常＞4kg。前、后囟在。纳呆，嗜睡，生理性黄疸期延长，黄疸加深；腹胀、脐疝④对中枢神经系统影响：甲状腺素对神经系统的发育及功能调节十分重要。特别在胎儿期和婴儿期，在脑细胞增殖时期，甲状腺激素必不可少。甲状腺素不足会严重影响脑的发育、分化和成熟，且

6、不可逆转。神经系统功能障碍：智力低下，记忆力、注意力均降低。表情呆板、淡漠，反应迟钝，肌张力低。运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟纳呆，嗜睡，对外界反应低下，肌张力低②促进生长发育及组织分化：通过对蛋白质的合成作用能促进生长，且对组织的分化、发育、成熟的作用更为重要。促进细胞组织的生长发育和成熟。促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长生长发育停滞：身材矮小、躯干长而四肢短，上部量/下部量＞1.5，骨发育明显延迟前、后囟大①.氧化产热作用：加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量。基础代谢率↓，体温低，怕冷体温低，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或硬肿③对代谢的影响：促进蛋

7、白质合成，增加酶的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促进脂肪分解和利用。生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差、声音低哑。母孕期胎动少，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少⑤对心血管系统的影响心血管功能低下：心率缓慢、心音低钝、脉搏细弱，心脏扩大，可伴有心包积液。心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等。⑥对消化系统影响：消化功能紊乱：纳差，腹部膨隆，便秘。胎粪排出延迟，腹胀、便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨